In 2019 hebben onze gedreven en deskundige klinisch genetici, genetisch consulenten, maatschappelijk werkers en laboratoriummedewerkers zich weer volop ingezet voor onderwijs & opleiding, wetenschap maar vooral natuurlijk

Prof. dr. J. Peter van Tintelen, hoofd afdeling genetica

de zorg voor onze patiënten. Op onze poliklinieken - zowel in het UMC Utrecht als in perifere ziekenhuizen - zagen we ongeveer 7.500 patiënten, terwijl onze laboratoria bijna 21.000 analyses uitvoerden (circa 18.000 in het laboratorium voor genoomdiagnostiek en bijna 3.000 in het laboratorium voor metabole ziekten). Het is natuurlijk een enorme erkenning voor onze medewerkers dat onze zorg door patiënten over 2019 wordt gewaardeerd met maar liefst een 8,7!

Dit jaarbeeld laat zien dat we ook binnen de zorg blijven innoveren. Het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand is van start gegaan, zodat kinderen met een ontwikkelingsachterstand zo snel mogelijk de juiste diagnose en de juiste zorg krijgen. Daarnaast hebben we een grote subsidie verworven om familieleden van mensen met een erfelijke hartziekte beter te bereiken en van informatie te voorzien via beveiligde websites. Ons project Erfo4all, gericht op betere communicatie tussen zorgverleners en patiënten met lage gezondheidsvaardigheden bij een (mogelijk) erfelijke aanleg voor borstkanker, was zelfs aanleiding voor een bezoek door minister Bruno Bruins (Medische zorg en Sport).

Maatschappelijk hebben we ons ook laten zien: op radio, tv, podcasts, scholen, bijeenkomsten van patiëntenverenigingen, lotgenotendagen en websites gaven medewerkers van de afdeling genetica uitleg over erfelijkheid, erfelijke ziekten, DNA-onderzoek en ons mooie vak. Daarbij zijn we de collega-professionals niet vergeten: er is veel bijgedragen om hen bij te scholen en op de hoogte te brengen van de laatste ontwikkelingen. Daarbij zal namelijk ook meer en meer van andere zorgverleners worden gevraagd omdat de genetica zich meer verplaatst naar het centrum van de zorg.

De afdeling heeft wetenschappelijk bijgedragen aan het eerder en beter herkennen van ziektebeelden, bijvoorbeeld door het verbeteren van analyses in het lab en door risico’s op het ontstaan van ziekte beter in te schatten zodat er tijdig preventief kan worden behandeld. Het is mooi dat er in 2019 ook meerdere grote subsidies zijn binnengehaald die verder wetenschappelijk onderzoek naar bijvoorbeeld erfelijke nierziekten, (kinder-)kanker en hartziekten mogelijk maken. De komende jaren zullen we zodoende kunnen blijven bijdragen aan verdere ontwikkelingen!

Kortom, 2019 heeft onze patiënten en ons weer veel gebracht. We zijn bijzonder trots op de behaalde resultaten en dankbaar dat we daar samen met u een bijdrage aan hebben kunnen leveren.

Dr. J. Peter van Tintelen

Cijfers 2019