Jeanine van de Giessen, onderzoeker en trainer van onze afdeling Genetica, had 1 mei een bijzondere avond. In Zaandam trainde ze samen met Pharos, expertisecentrum voor gezondheidsverschillen, een groep verpleegkundig specialisten en oncologisch chirurgen van het Zaans Medisch Centrum, het Waterlandziekenhuis, het VUmc Amsterdam en UMC Utrecht Cancer Center. Thema: het bespreken van erfelijkheidsonderzoek met patiënten met borstkanker die laaggeletterd zijn, lage gezondheidsvaardigheden of een migratieachtergrond hebben. Inmiddels zijn nu meer dan 50 zorgprofessionals, zoals oncologisch chirurgen en verpleegkundig specialisten in de regio Utrecht en Amsterdam bereikt.

“Ik krijg heel enthousiaste reacties op de training en de kennismodule”, vertelt Van der Giessen. “In Zaandam zei een chirurg bijvoorbeeld dat ze met terugwerkende kracht beseft dat ze waarschijnlijk veel meer patiënten met lage gezondheidsvaardigheden op haar spreekuur ziet dan ze dacht. We denken dat wat we met patiënten bespreken helder is, maar in de training blijkt dat uitleg over erfelijkheidsonderzoek lang niet altijd wordt begrepen.”

Struikelblok
Onderzoek van onder andere klinisch geneticus dr. Margreet Ausems wees al uit dat kankerpatiënten met een lage opleiding of een migratieachtergrond vaak niet worden doorverwezen naar de afdeling Genetica. “Het bespreken van erfelijkheidsonderzoek vormt een belangrijk struikelblok”, vertelt Van der Giessen. “Met Erfo4all richten we ons op deskundigheidsbevordering van oncologisch chirurgen en verpleegkundig specialisten. Met een training leren zij om borstkankerpatiënten met lage gezondheidsvaardigheden te herkennen en hun communicatie aan te passen, zodat meer patiënten kunnen worden doorverwezen voor erfelijkheidsonderzoek.”

Mijlpaal Erfo4all: meer dan 50 zorgprofessionals getraind 

Kan bij de hielprik bij pasgeborenen ook worden gescreend op de ernstige ziekte severe combined immunodeficiency (SCID)? Die vraag wordt bestudeerd in samenwerking met het RIVM. Het LUMC leidt het onderzoek; vanuit het WKZ werken ook laboratoriumspecialist Mariëlle van Gijn, klinisch geneticus Jacques Giltay (afdeling Genetica) en kinderimmunoloog Joris van Montfrans eraan mee.

SCID is een ernstige zeldzame ziekte van het afweersysteem. Elk jaar worden in Nederland ongeveer vier kinderen met de ziekte geboren, die zonder behandeling in hun eerste levensjaar overlijden. De ziekte is erfelijk. Vanaf de geboorte nemen de afweer en de overlevingskans gestaag af. SCID kreeg enige bekendheid door de video Boy in the Bubble over een kind dat in de jaren 70 enige tijd wist te overleven door hem in een plastic ruimte met steriele lucht te houden. Inmiddels kunnen kinderen met SCID genezen als ze op tijd een stamceltransplantatie krijgen. Het is daarom belangrijk de ziekte vroeg op te sporen.

Ouders akkoord
In het kader van de SONNET-studie kunnen tussen april 2018 en april 2019 alle pasgeborenen in Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland ook worden gescreend op SCID. Voorwaarde is dat de ouders akkoord zijn. Voor de test wordt bloed gebruikt dat al is afgenomen bij de hielprik. De studie is nodig omdat testen op SCID in Nederland nieuw is. Het is een relatief dure en complexe techniek waarvoor veel veranderingen in de laboratoria nodig zijn. Bij goede studieresultaten wordt invoering van de hielprikscreening op SCID eind 2021 haalbaar geacht.

DNA-onderzoek
Projectleider van de SONNET-studie is Mirjam van der Burg, universitair hoofddocent Primaire immuundeficiënties aan het LUMC. Ook het UMC Utrecht doet mee aan de multidisciplinaire SONNET-studie. Betrokken zijn kinderimmunoloog dr. Joris van Montfrans, klinisch geneticus dr. Jacques Giltay en dr. Mariëlle van Gijn, laboratoriumspecialist klinische genetica. Zij maken ook deel uit van de landelijke Werkgroep Immuundeficiënties (WID) en zijn verbonden aan het Expertisecentrum voor Immuundeficiënties (afweerstoornissen). “Samen met het RIVM-laboratorium gaan we na wat de opbrengst van de moleculaire test is en of deze kosteneffectief is”, vertelt Van Gijn. “Het RIVM maakt gebruik van een methode met PCR: polymerasekettingreactie. Daarbij vermeerderen ze heel kleine hoeveelheden DNA-gedeeltes, zogenaamde TRECs. Als die niet aantoonbaar zijn, is dat een sterke aanwijzing voor SCID. Een kind wordt dan snel doorverwezen naar een kinderimmunoloog van het WKZ, die vervolgens in verleg met een klinisch geneticus versneld een SCID-panel aanvraagt om binnen 10 dagen te weten welk van de 36 genen verantwoordelijk is voor de SCID en daarna de juiste behandeling kan worden ingezet.”

Hielprikprogramma
De SONNET-studie moet antwoord geven op de vraag hoe de test op SCID binnen het hielprikprogramma is in te passen. SCID is één van de twaalf aandoeningen waarmee de hielprik op termijn wordt uitgebreid. De Gezondheidsraad adviseerde in 2015 om de hielprik uit te breiden van 17 naar 31 aantal zeldzame, ernstige ziektes. Staatssecretaris Blokhuis van VWS keurde dit december 2017 goed. Begin 2017 zijn alfa- en bèta-thalassemie al toegevoegd aan de hielprik.

Studie naar opname SCID in hielprikscreening