Technologische innovaties zorgen ervoor dat het vermogen om genetische oorzaken van ziekten te ontdekken de afgelopen jaren enorm is toegenomen, zo blijkt uit onderzoek waar Glen Monroe vrijdag 24 november op promoveert. Met technieken als Whole Exome Sequencing (WES) kunnen klinisch genetici voor veel meer patiënten de oorzaak vaststellen van tot dan toe onbegrepen aandoeningen. Veelal is dat voor hen het startpunt van gerichte en persoonlijke zorg.
PROMOTIE
GLEN MONRO: INNOVATIEF DNA-ONDERZOEK
Op 22 november winnen onderzoekers van de sectie Genetics, verenigd in het Team Cyclomics, de 18de editie van de Venture Challenge. De prijs bestaat uit 25.000 euro. Het team ontwikkelde een technologie om terugkerende kanker op te sporen door met een nog niet eerder behaalde gevoeligheid kankermutaties in het DNA dat in het bloed circuleert te detecteren. Hiermee hopen zij wereldwijd de overleving bij verschillende soorten kanker te vergroten, om te beginnen bij hoofd-halskanker.
PRIJS VOOR CYCLOMICS-TECHNIEK GERICHT OP VROEGE OPSPORING TERUGKERENDE KANKER
Bij niet-alcoholische steatohepatitis (NASH) is sprake van leververvetting, -ontstekingen en littekenvorming in de lever (fibrose), wat kan leiden tot levercirrose en leverkanker. Om tot een diagnose te komen, is nu nog een belastend leverbiopt nodig. De onderzoeksgroep van dr. Saskia van Mil neemt deel aan een Europees project om een NASH-test te ontwikkelen waarvoor een bloed- of poepmonster volstaat. De Europese Unie steunt het project met 34 miljoen, zo wordt dinsdag 21 november bekend.
EUROPESE BIJDRAGE 34 MILJOEN:
GERICHTE BLOED- OF POEPTEST MOET
BELASTEND LEVERBIOPT VERVANGEN BIJ NASH-PATIËNTEN
De Bardet Biedl Syndroom Stichting organiseert zaterdag 18 november 2017 haar eerste landelijke lotgenotenbijeenkomst. Met 130 aanwezigen is de zaal helemaal vol. AIOS klinische genetica Marijn Stokman spreekt er onder meer over overerving. “De verhalen en vragen van patiënten inspireren mij enorm voor mijn werk als arts en onderzoeker.”
EERSTE LOT-
GENOTENDAG BARDET-BIEDL SYNDROOM (BBS)
Er zijn steeds meer mogelijkheden voor genetische testen bij een kinderwens. Wat kan er? En hoe ver willen we gaan? Op de publiekslezing van de afdeling Genetica en het Speerpunt Child Health van het UMC Utrecht op donderdag 16 november komen genetische testen, ethische vragen en de stand van de wetenschap aan bod. In het webinar op maandag 27 november beantwoorden klinisch geneticus dr. Klaske Lichtenbelt en hoog-
leraar Ethiek van Biomedische Innovatie prof.dr. Annelien Bredenoord vragen van kijkers.
PUBLIEKSLEZING ÉN WEBINAR: GENETICA, KINDERWENS EN ETHIEK
Om tot een topprestatie te komen, moet je voor elkaar door het vuur gaan. Hoogleraar moleculaire celbiologie prof. dr. Madelon Maurice vertelt in haar oratie getiteld ‘Eén voor allen, alleen voor een’ op 10 november hoe ze dat in 1991 heeft ervaren, toen ze met haar volleybalteam de zilveren
EK-medaille haalde. Ook de onder-
zoekswereld kan niet zonder uitgelezen teamwork, aldus Maurice.
ORATIE MADELON MAURICE: VALS SPEL DOOR DE KANKERCEL
Ongeveer 65 ouders bezoeken op zaterdag 4 november op de locatie van Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN) in Zwolle de eerste Syndromendag genetische epilepsie. De dag is speciaal voor ouders van kinderen met een genetisch syndroom, dat behalve epilepsie een verstandelijke beperking geeft en zeldzaam is.
GROTE OPKOMST EERSTE
SYNDROMENDAG GENETISCHE EPILEPSIE
om deze pagina te kunnen bekijken
Draai
je telefoon of tablet
een kwartslag