In 2017 nemen onze medewerkers gemiddeld 85 tot 90 procent van de telefoontjes binnen 15 seconden op. Een prima score! Ook de hartelijke ontvangst aan de receptie weten zorgvragers dit jaar weer hoog te waarderen. Van onze zorgvragers krijgen we in 2017 als het gaat om patiënttevredenheid over de hele afdeling gezien een mooie 8,5 toebedeeld.

Complex en interessant
“Op de afdeling Genetica komen niet alleen individuele patiënten, maar vaak hele families voor erfelijkheidsonderzoek. Dat betekent dat je als medisch secretaresse goed met uitzoeken of familieleden al bekend zijn in het ziekenhuissysteem. Hierdoor is het werk complex, maar ook afwisselend en heel interessant”, vertelt Natascha Hazendonk, medische secretaresse.
De afdeling kent zo’n dertig buitenpoli’s bij instellingen en ziekenhuizen in de omgeving. “Ook daarvoor regelen we afspraken en schrijven we patiënten in. We overleggen zodoende ook bijna dagelijks met secretaresses van andere zorginstellingen. Dat maakt dat we een enorm netwerk hebben.”

Klankbordgroep
De filmpjes zijn gemaakt door de afdeling Genetica in samenwerking met regisseur Bart Nelissen. Aan de filmpjes werkten ook ouders uit de klankbordgroep van de afdeling Genetica, klinisch genetici, laboratoriumspecialisten en analisten mee. “Toen we eind 2015 tijdens een bijeenkomst over WES aan ouders vroegen aan welke informatie ze behoefte hadden, was het antwoord duidelijk: filmpjes, en wel over de vier onderwerpen die nu zijn uitgewerkt”, vertelt Hedwig Neggers, communicatie-
adviseur. “Het maken ervan was best een lang proces omdat we echt goede, toegankelijke  filmpjes wilden. Ouders, klinisch genetici, laboratoriumspecialisten en andere deskundigen: iedereen was enorm betrokken. Het is fijn dat patiënten-
organisaties en andere UMC’s de filmpjes nu delen en er positief over zijn. Voor hen doe je het ten slotte.” 

WES is DNA-onderzoek waarbij alle bekende genen in één keer kunnen worden bekeken. Bij een verdenking op een genetische aandoening kan WES helpen om de oorzaak te vinden en vervolgens de juiste behandeling en/of zorg te kiezen. In de vier korte filmpjes op de speciale webpagina over WES komt aan bod wat WES is, welke overwegingen en afwegingen er zijn om wel of niet voor WES te kiezen, wat mensen wel of niet willen weten nadat WES is gedaan, de kleine kans op toevalsbevindingen en de ondersteunende rol van het maatschappelijk werk:

• Wel of geen Wes? Ouders van patiënten en de klinisch geneticus vertellen over de keuze voor WES. Wat zijn hun overwegingen en ervaringen? (5.23 min)
• De uitslag van WES Wat kan de uitslag van WES voor u en uw kind betekenen? Ouders van patiënten en de klinisch geneticus delen hun ervaringen. De mogelijke uitslagen van WES komen aan bod. (4.53 min)
• Wat is WES? Deze animatie laat stap voor stap zien waar het DNA zich bevindt. Ook is te zien wat er met WES wordt onderzocht.  (1.24 min)
• WES: van bloed prikken tot uitslag  Wat gebeurt er tussen uw bezoek aan de klinisch geneticus, het bloed prikken en het moment dat u de uitslag van WES krijgt? (2.15 min)

Per tweetal zijn de studenten gekoppeld aan een staflid, aio en analist. “Dat geeft een veel beter beeld van het dagelijks werk in het lab, met alle vragen en onzekerheden, dan wanneer ze een standaardproefje doen.” Het belangrijkste streven is dat studenten voorafgaand aan hun masterkeuze voor zichzelf ontdekken of ze wel of niet wetenschappelijk onderzoek willen doen. Het maakt ons niet uit welke keuze ze maken: als dat maar een bewuste keuze is.”

Essay schrijven
Nog een factor die de cursus aantrekkelijk maakt, is dat studenten met begeleiding van stafleden zelf een essay moeten schrijven. Elly: “En dan geen samenvatting of literatuuroverzicht, maar een serieus artikel waarin zij hun eigen mening op een aantrekkelijke wijze goed weten te onderbouwen.“ "Er is binnen de opleiding veel aandacht voor verbaal presenteren, maar schrikbarend weinig aandacht voor schrijven. Een Nature-artikel is niet alleen een kwestie van formidabel onderzoek doen, maar ook hoe je dat aan de man brengt. Geschreven taal en het gebruik daarvan zijn dan bijna net zo bepalend als je onderzoeksresultaten”, aldus Boudewijn Burgering. De afsluiting van de cursus bestaat uit een symposium waar studenten in het Engels de resultaten van hun experimenten presenteren. Iedere student krijgt daarvoor een individuele beoordeling en feedback.

Vers van de ouders
Bij de cursus MMK is er veel een-op-een-contact. “Het leuke is dat ik veel studenten nog van hun eerste jaar ken”, zegt Elly. “Dan zie je vaak toch een hele ontwikkeling van studenten die vers van de ouders komen tot wetenschappers-in-wording. Het is prachtig om hun enthousiasme voor het vak te zien toenemen, zeker in het lab. En dat is ook belangrijk: de kick van onderzoek is dat je een experiment doet dat niemand anders ooit heeft gedaan. Je bent de eerste in de wereld die ziet wat eruit komt. Dat maakt wetenschappelijk onderzoek echt ontzettend spannend. Juist dat probeer ik over te brengen aan studenten.”

“Bij de cursus Moleculaire Mechanismen van Kanker (MMK) verwachten we volledige inzet en 100 procent aanwezigheid – normaliter is dat laatste 50 procent. Het is een stevige cursus. De studenten weten dat ook”, vertelt associate professor Elly Holthuizen, verbonden aan de sectie Molecular Cancer Research van het CMM (Divisie Biomedische Genetica) en betrokken bij de opleidingen Biomedische Wetenschappen en Geneeskunde. De keuzecursus staat jaarlijks eenmaal open voor maximaal achttien derdejaarsstudenten BMW.  Elly: “De animo is groot.”

Allerbeste docenten
Er zijn verschillende redenen waarom de cursus MMK eruit springt. Om te beginnen worden de hoorcolleges gegeven door toponderzoekers als Boudewijn Burgering, Hans Bos, Hugo Snippert, Madelon Maurice, Susanne Lens, Martijn Gloerich en Ruben van Boxtel. “Allemaal actieve PI’s met een uitstekende staat van dienst. Dat is voor studenten heel stimulerend”, zegt Elly. Het artikel Hallmarks of Cancer  van Weinberg en Hanahan is de rode draad door de cursus. Iedere PI geeft college over zijn/haar onderzoek, aansluitend bij dit artikel. “Omdat de PI's allen goed staan aangeschreven en internationaal zeer bekend zijn, horen de studenten echt het nieuwste van het nieuwste”, zegt ze. Op de evaluatieformulieren vermeldde een van de studenten: “De docenten gaven de hoorcolleges zo goed: ze weten er zóveel vanaf, maar weten het wel duidelijk te houden.” Een andere student: “Echt de allerbeste docenten ooit.”

Cellen wachten niet
Studenten waarderen de cursus vooral omdat ze in het lab aan échte wetenschappelijke experimenten werken. “Dus niet een proefje dat al duizend keer is gedaan, maar  onderzoek waarvan de uitkomst nog niet bekend is.” De planning daarvan is nog wel een hele toer, weet Elly, want studenten volgen altijd twee cursussen naast elkaar. “En ja, cellen en bacteriën groeien door. Die wachten niet een dagje tot jij weer tijd voor ze hebt.”

kenmerken. Omdat medicijnonderzoek op het organoïde plaatsvindt en niet in het lichaam van de patiënt, is deze testmethode snel, veilig en ondervindt de patiënt geen last van mogelijke bijwerkingen. Bovendien kunnen zo vele medicijnen worden getest.

Medicijnontwikkeling
In hun publicatie in Cell beschrijven de onderzoekers een verzameling van goed gekarakteriseerde borstkankerorganoïden beschikbaar voor kankeronderzoek en medicijnontwikkeling. Ook zetten zij een strategie uiteen waarmee ze laten zien dat tumoren in het lichaam van patiënten op eenzelfde manier reageren op medicatie als de organoïden in het laboratorium. Daarnaast voorspellen de onderzoekers op basis van patronen in het DNA van de tumor welk medicijn zou kunnen aanslaan. Op deze medicijnen blijken de organoïden inderdaad te reageren. Joep de Ligt, bio-informaticus en geneticaonderzoeker bij het UMC Utrecht (Groep-De Ridder): “Deze studie laat zien dat patronen in het DNA een belangrijke rol kunnen spelen bij het bepalen van de juiste medicatie voor een tumor. Het DNA zal zodoende steeds vaker het startpunt voor behandelingen zijn.”

Ook kunnen medicijnen op de borstkankerorganoïden worden getest. Zo wordt de patiënt niet aan de medicijnen blootgesteld, maar kan deze wel een behandeling op maat krijgen, zo blijkt de publicatie in Cell op 8 december. 

Borstkanker is de meest voorkomende kankersoort bij vrouwen: ruim een vijfde van alle kankers. Wereldwijd treft de ziekte jaarlijks 1 miljoen vrouwen. Tussen de 30 en 59 jaar is borstkanker voor vrouwen de meest voorkomende doodsoorzaak.

Er zijn ruim twintig verschillende vormen van borstkanker bekend. Daarnaast zijn bij DNA-onderzoek van deze kankercellen honderden genetische variaties ontdekt die bijdragen aan de ontwikkeling en eigenschappen van de tumor, maar die bij iedere patiënt anders zijn. Bij de huidige behandelingen, die meestal maar bij een deel van de patiënten effect hebben, wordt hier nog maar beperkt op ingespeeld. Er is dan ook een grote behoefte aan gepersonaliseerde therapieën.

Levende tumorcellen
Wetenschappers, onder leiding van prof.dr. Hans Clevers (Hubrecht Institute) en prof.dr. Edwin Cuppen (UMC Utrecht), hebben nu een biobank opgezet met organoïden van meer dan 100 verschillende borstkankers. Deze organoïden zijn opgekweekt uit levende tumorcellen die bij borstkankerpatiënten tijdens een operatie zijn verwijderd. De borstkankerorganoïden zijn gekarakteriseerd op weefseltype en genetische kenmerken.

De organoïden bieden onderzoekers de mogelijkheid om een breed scala aan mogelijke therapieën per individuele patiënt in het laboratorium te testen en deze te koppelen aan genetische

De technieken om op basis van speeksel of bloed je DNA te laten bekijken zijn de afgelopen jaren flink goedkoper geworden. Naast ziekenhuizen en laboratoria zijn ook bedrijven ermee aan de slag gegaan. In deze aflevering van Het LAB (#12) over DNA-onderzoek met Marc van Mil komen in 5.09 minuten de voor- en nadelen van het testen van je DNA aan bod.  Stel je voor: wangslijmvlies opsturen en dan horen of je misschien wel drager bent van allerlei ziektes. Zou jij het doen? En wat kan de uitkomst ervan betekenen als je bijvoorbeeld samen een kind wilt?

Gen repareren
De code van ons DNA stuurt ons lichaam aan zoals een draaiorgelboek de muziek bepaalt. Zit er een fout in dat boek, dan klopt het geluid ook niet. Je hoort misschien een valse noot of een rare toon. Zo kan een fout in het DNA tot ziekte leiden. Met CRISPR-Cas kun je knippen en plakken in dat DNA-boek. Maar de vraag is of we zo willen ingrijpen in het DNA om een gen te repareren. Om gezonde kinderen te ‘maken’ moet je dat in een (eencellige) eicel doen. Mag je dan ook even wat ‘verbeteren’ aan een toekomstig kind? Hoe ver mag je gaan? Veel vragen. Daarom is het belangrijk om met elkaar te spreken  wat we wel en niet goed vinden. In nog geen 5 minuten bespreekt Eveline van Rijswijk met Marc van Mil in deze aflevering van het LAB (#15) over CRISPR-Cas wat dat is én de ethische vragen die erbij komen kijken.

Deze filmpjes zijn onderdeel van de serie Het LAB. Het LAB wordt gemaakt door de Universiteit van Nederland en National Geographic. De serie brengt wetenschap van collegebank naar het leven van alledag. Iedere vrijdag verschijnt er een nieuwe aflevering op het YouTube-kanaal van Het LAB.