Rob van der Luijt, werkzaam bij de sectie Genoomdiagnostiek (afdeling Genetica) en als één van de onderzoekers verbonden aan het UMC Utrecht, hoopt dat dit onderzoek bijdraagt aan het beter voorspellen van het risico op borstkanker. “Sommige deelstudies zijn al in 1996 gestart. Zij laten zien wat wetenschappers al langer vermoeden: dat de combinatie van veranderingen in genen het risico op borstkanker kan verhogen. Met de bevindingen uit deze studie hopen we in de toekomst borstkanker nog beter te kunnen voorkomen of behandelen.”

Persoonlijk risico
Het onderzoek is uitgevoerd door 550 onderzoekers op zes verschillende continenten. Het DNA van 275 duizend vrouwen, van wie er 146 duizend borstkanker hebben, is onderzocht. Door de studie denken de onderzoekers in de toekomst beter het persoonlijk risico op borstkanker in te kunnen schatten. Het onderzoek is gecoördineerd door de Universiteit van Cambridge, onder leiding van prof. dr. Douglas Easton. De resultaten van het onderzoek worden gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Nature.

Betere medicijnen
De onderzoekers, verbonden aan 300 instituten wereldwijd, hopen dat de nieuwe kennis over deze genen kan bijdragen aan bijvoorbeeld nog betere medicijnen tegen borstkanker. Dat erfelijkheid een grote rol kan spelen bij het ontstaan van borstkanker is al geruime tijd bekend. Maar ook als de erfelijke aanleg zeer duidelijk is, bijvoorbeeld als borstkanker veelvuldig voorkomt in een familie, dan wordt er slechts bij 10 procent van de patiënten een afwijking aangetoond in de reeds bekende ‘borstkankergenen’, zoals BRCA1 en BRCA2. Mutaties in deze genen kunnen het risico op borstkanker sterk verhogen.

BRCA1- en -2
In Nederland krijgt een op de zeven vrouwen borstkanker. Draagsters van een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen hebben een sterk verhoogd risico op borstkanker van 60 tot 80 procent. Van der Luijt: “Hoewel er op dit moment nog geen DNA-test beschikbaar is op basis van de nieuw ontdekte 'borstkankergenen', is hiermee een belangrijke stap gezet in het ontrafelen van de genetische oorzaken van borstkanker."

Marjolein, Gea, Gaatse en 
Denise hebben een erfelijke 
nieraandoening of zijn drager. Zij vertellen in de film over de invloed daarvan op hun leven 
en dat van hun kinderen. 
Klinisch geneticus dr. Albertien van Eerde legt uit wat haar rol is, hoe erfelijke nierziekten kunnen worden doorgegeven en hoe erfelijkheidsonderzoek werkt. Ook vertelt zij wat de gevolgen kunnen zijn van de uitslag voor zowel de patiënt, zijn of haar familie, wat dit kan betekenen bij een eventuele kinderwens en welke testmogelijkheden er zijn. Daarnaast komt in de film aan bod wanneer en welke infor-
matie hypotheekverstrekkers en verzekeringsmaatschappijen mogen vragen aan mensen met een erfelijke aandoening. Meer hierover staat op de website vanatotzekerheid.nl van het Verbond van Verzekeraars. 

Eens in de twee jaar organiseren het Wilhelmina Kinderziekenhuis en het UMC Utrecht een open dag voor kinderen en volwassenen. Een flinke groep analisten, klinisch genetici, secretariaatsmedewerkers en genetisch consulenten van de afdeling Genetica ontvangt jonge en oude(re) bezoekers bij onze stand in het Wilhemina Kinderziekenhuis. Bij ons kunnen zij chromosomen bekijken onder de microscoop, vragen stellen over erfelijkheidsonderzoek en een DNA-quiz doen. We zijn er ook met de Nanopoor: een apparaatje zo groot als een telefoon om je DNA uit te lezen. Voor peuters en kleuters is er een voorleesverhaal in de berentent. Met veel zachte knuffelberen, natuurlijk.