Honderden zorgverleners zijn op 29 september bijeen op het landelijke ALS-congres in Ede. Meer dan 350 verpleegkundigen, fysiotherapeuten, neurologen, revalidatieartsen, maatschappelijk werkers en logopedisten frissen hun kennis op en delen die. Er is ook aandacht voor erfelijkheid en ALS.

AANDACHT VOOR ERFELIJKHEIDS-
ONDERZOEK
OP ALS-CONGRES

VOOR HET EERST MUTATIE IN 'GARENKLOSJE' DNA
ALS OORZAAK VAN ONTWIKKELINGSSTOORNIS

Bij drie kinderen met een aangeboren ontwikkelings-
stoornis is een mutatie in een zeer interessant gen gevonden, namelijk een histon-gen. Histonen zijn de ‘garenklosjes’ waar het DNA om opgerold zit in de cel. Er zijn al veel verschillende DNA-afwijkingen bekend die tot een ontwikkelingsstoornis kunnen leiden. Nu is echter als oorzaak voor het eerst een mutatie in de ‘garenklosjes’ gevonden. Het UMC Utrecht, het Hubrecht Instituut en het Great Ormond Hospital publiceren hierover op 18 september in Nature Genetics
.

In september 2016 start het UMC Utrecht als eerste academisch ziekenhuis van Nederland met een verplicht coschap Klinische Genetica. Dit beslaat één week van het in totaal twaalf weken durende coschap LINK-Rood, waarin naast genetica ook gynaecologie en kindergeneeskunde aan bod komen. Begin september 2017 heeft de afdeling Genetica inmiddels zo’n 225 studenten over de vloer gehad.  De reacties zijn enthousiast.

EEN JAAR COSCHAPPEN: "GENETICA IS VEEL LEUKER DAN IK DACHT!"

Onderzoekers hebben een methode ontwikkeld om in organoïden de genetische oorzaak van erfelijke vormen van kanker te bestuderen. Volgens de onderzoekers van het UMC Utrecht, het Hubrecht Instituut en het Prinses Máxima Centrum kan deze methode van grote betekenis zijn voor de diagnostiek en behandeling van meerdere vormen van kanker. Ook kan er nu uit het DNA van een tumor direct worden opgemaakt of er een familiaire oorzaak is van onder meer dikkedarm- en borstkanker. De studie is op 15 september gepubliceerd in Science.

NIEUWE ONDERZOEKSMETHODE ONTHULT OORZAAK ERFELIJKE KANKER

Patiënten met kanker en een lage opleiding of met een migratieachtergrond worden minder vaak doorverwezen voor erfelijkheidsonderzoek. Dit blijkt uit onderzoek door klinisch geneticus dr. Margreet Ausems c.s. dat 5 september verschijnt in Journal of Community Genetics. Ondanks meer aandacht voor erfelijkheidsonderzoek blijven bepaalde patiëntengroepen buiten de boot vallen. Daardoor krijgen zij niet altijd de juiste nazorg en begeleiding. Om dit te verbeteren, start de afdeling Genetica vanaf oktober met het project Erfo4all. 

LAGER OPGELEIDEN EN MIGRANTEN BIJ KANKER MINDER DOORVERWEZEN VOOR ERFELIJKHEIDSONDERZOEK

om deze pagina te kunnen bekijken

Draai 
je telefoon of tablet
een kwartslag

UMC Utrecht

Bekijk hier alle publicaties die over en door het UMC Utrecht gemaakt zijn.
Volledig scherm