Deze monogene aandoeningen kunnen niet met de NIPT worden aangetoond, maar wel met MG-NIPD. Die nieuwe test maakt gebruik van celvrij DNA uit het bloed van de zwangere vrouw. Tijdens een zwangerschap bestaat het celvrij DNA voor het grootste gedeelte uit DNA van de moeder en een snufje DNA van de foetus. Met meer dan drie miljard bouwstenen in ons DNA is het uiterst ingewikkeld om nauwkeurig te bepalen of de foetus de afwijking van beide ouders heeft gekregen. MG-NIPD maakt dit nu mogelijk. Het is een zeer verfijnde test gericht op één gen.

Risicofamilies
Het onderzoek is mede mogelijk mogelijk gemaakt dankzij steun van het U-fonds en het K.F. Heinfonds. Patiëntenorganisaties als de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting en Oscar Nederland (voor dragers en patiënten met thalassemie en sikkelcelziekte) onderschrijven het belang van niet-invasieve diagnostische testen. De volgende stap is het testen van MG-NIPD in een studie met grote groepen risicofamilies uit de patiëntbestanden van verschillende UMC’s in Nederland. Dit onderzoek zal uitwijzen of MG-NIPD inderdaad op termijn de vlokkentest en vruchtwaterpunctie kan vervangen. Bij goede resultaten kan MG-NIPD naar verwachting binnen enkele jaren worden ingezet voor prenatale diagnostiek in het geval er monogenetische ziekten in de familie voorkomen.

De nieuwe methode, MG-NIPD (monogentische niet-invasieve prenatale diagnostiek), is ontwikkeld door de onderzoeksgroep van prof. Wouter de Laat bij het Hubrecht Instituut, samen met de afdeling Genetica van het UMC Utrecht en artsen uit Griekenland en Iran. De test is verfijnder dan de NIPT en kan op termijn mogelijk ingrijpend onderzoek, zoals een punctie of een vlokkentest, vervangen. Verslaggever Gerri Eickhof van de NOS komt langs voor interviews die zowel in de tv-journaals van 18.00 en 20.00 uur zijn te zien. De Telegraaf bericht erover en ook RTV Utrecht besteedt aandacht aan dit bijzondere onderzoek.

Ernstige erfelijke ziekten
Prenatale diagnostiek wordt gebruikt om tijdens de zwangerschap bij de foetus ernstige genetische aandoeningen op te sporen. Twee bekende vormen zijn de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Deze testen kunnen echter belastend zijn voor moeder en kind. In de afgelopen jaren zijn daarom niet-invasieve prenatale genetische testen ontwikkeld waarvoor tijdens de zwangerschap alleen een bloedafname nodig is. Zo is het met de niet-invasieve prenatale test (NIPT) al mogelijk om in celvrij DNA uit het bloed van de moeder te onderzoeken of de foetus een chromosoom extra heeft en bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft. Veel ernstige erfelijke ziekten zijn echter niet aan te tonen met de NIPT.

Zeer verfijnde methode
Zijn de ouders drager van een ernstige erfelijke ziekte, dan wordt die veelal veroorzaakt door een kleine genetische variatie. Daarbij zijn slechts één of enkele DNA-bouwstenen in één gen veranderd. Dat is onder andere het geval bij taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF), thalassemie en sikkelcelziekte (erfelijke bloedziekten). 

De wetenschappers stellen het publiek gerust: designerbaby's kunnen alleen in een wereld waarin alle ethische bezwaren worden genegeerd. Toch is het wel degelijk relevant om te filosoferen over de mogelijkheden en de grenzen die we willen aanhouden. Als iemand liever een kind met blonde lokken heeft, dan vinden de meesten van ons dat we daar geen CRISPR-Cas9 voor mogen toepassen. Het wordt lastiger als genetische aanpassingen bijvoorbeeld een lui oog kunnen voorkomen. Overstijgt het nut dan de bezwaren? Waar ligt de grens? Lees het verslag in The New Scientist en bekijk het filmpje op Facebook.

Omdat Van der Smagt dan zelf net op vakantie gaat, geeft divisiemanager en hoogleraar klinische genetica prof.dr. Nine Knoers een interview. Nieuwsuur zendt het item op 12 augustus uit. Hoewel de redactie de schaar stevig hanteert en alle geïnterviewden slechts kort aan het woord komen, is het voor de kijker een interessant onderwerp. Want wat doe je als bij de ziekte van een spermadonor of van een kind ontstaan na spermadonatie daarover genetische informatie beschikbaar komt?

In 2002 ontstond ophef toen een donor met 18 donornakomelingen bleek te lijden aan de ernstige onbehandelbare erfelijke neurodegeneratieve aandoening autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA). Sindsdien is nog niets geregeld over het verstrekken van informatie over genetische aandoeningen die jaren na spermadonatie aan het licht komen. Recent was er een soortgelijk voorval. De Werkgroep Ethiek en Recht pleit er nu voor om de uitwisseling van achteraf beschikbaar gekomen genetische informatie in beide richtingen te regelen. Dat vereist een uitbreiding van het informed consent van zowel donoren als ontvangers.

“Ik snap dat dit onderwerp gevoelig ligt”, zegt Marc van Mil, docent Biomedische Wetenschappen aan de Universiteit Utrecht en het UMC Utrecht. “Want in het ideale geval verwekken een man en een vrouw via de natuurlijke weg een gezonde baby, zonder dat daar een laborant aan te pas komt. Maar voor dragers van genetische afwijkingen kan dit in de toekomst wel degelijk een oplossing bieden.”

Perfect kind?
Ook bij prof.dr. Annelien Bredenoord, hoogleraar medische ethiek aan de Universiteit Utrecht, staat die dagen de telefoon roodgloeiend. In een interview met NRC Handelsblad zegt ze: "We moeten niet doen alsof de technologie als een trein over ons heen dendert. Dan ga je voorbij aan het feit dat wij als mensen ethische keuzes kunnen maken. We moeten met elkaar het gesprek aangaan: wat willen we hiermee? Práát erover.” Beelden als ‘designerbaby’s’ of ‘perfecte kinderen’ vindt ze een verkeerde voorstelling van zaken geven. “Bedenk waar we het nu eigenlijk over hebben. Je zou dit in de verre toekomst kunnen inzetten voor het voorkomen van erfelijke kanker of een erfelijke spierziekte. Bovendien: perfect kind? Dat kind kan nog honderd andere ziektes krijgen of totaal onhandelbaar worden.”

Tumoreigenschap
Prof.dr. Edwin Cuppen, hoogleraar humane genetica aan het UMC Utrecht, spreekt met Medisch Contact. “In Nederland verbiedt de Embryowet het laten ontstaan van menselijke embryo’s voor wetenschappelijk onderzoek. Daarvoor mogen alleen restembryo’s worden gebruikt. En die zijn al bevrucht. In andere landen gelden dergelijke beperkingen niet, waardoor bepaalde ontwikkelingen met CRISPR-Cas daar sneller gaan.” Het is overigens niet zo dat de techniek aan Nederland voorbijgaat. “Deze wordt heel veel gebruikt in research-settings, maar dan op bijvoorbeeld celkweken, of in organoïden. We kunnen met CRISPR-Cas in een stamcel een tumoreigenschap aanbrengen, en deze vervolgens bestuderen in het weefsel dat we daaruit kweken.”

De vier casemanagers van de afdeling Genetica bewaken en coördineren het zorgproces voor patiënten. Ook bieden ze administratieve en organisatorische ondersteuning aan klinisch genetici, genetisch consulenten en maatschappelijk werkers. In hun veelzijdige functie werken casemanagers nauw samen met medisch secretaresses. Daar de werkzaamheden overlappen, wordt bekeken hoe zij samen efficiënter kunnen werken. Bij het aandachtsgebied cardiologie is hier in een pilot al mee gestart.

Een paar jaar geleden begon casemanager Cécile Dekkers met het schrijven van onder meer sprookjes en fantasieverhalen. Daarnaast tekent ze graag. Ze creëert dan uit een warboel van lijnen een figuurtje en werkt dat uit. Ze noemt het zelf mood board art. Op deze manier is de Sprookjeston ontstaan, met Moedereend in de hoofdrol. Cécile werkt hierbij samen met haar partner Christian Croes. Cécile: “Het is ontzettend leuk om elkaars fantasie en creativiteit te versterken en aan te vullen. Ik teken veel, Chris schildert daarop verder.” Op de expositie laat ze kleurrijke scènes uit de Sprookjeston zien voor een zomers en vrolijk gevoel.