Dr. Ruben van Boxtel krijgt een Vidi-beurs voor onderzoek naar welke processen fouten veroorzaken in het DNA van stamcellen. Het is bekend dat zich gedurende het leven fouten opstapelen in het DNA van stamcellen. Dat kan ouderdomsziekten zoals kanker veroorzaken. “Ik zal onderzoeken welke processen deze fouten veroorzaken en wat de gevolgen hiervan zijn voor de stamcel. Daardoor krijgen we meer inzicht in het ontstaan en de bestrijding van ouderdomsziekten”, vertelt Ruben, op dat moment postdoc bij de genetica-onderzoeksgroep van prof. dr. Edwin Cuppen (CMM, Divisie Biomedische Genetica).

Hoofdonderzoeker dr. ir. Jeroen de Ridder benut de beurs om met zijn onderzoeksgroep DNA-mutaties in drie dimensies te bestuderen. “In de zoektocht naar mutaties die menselijke ziekten veroorzaken wordt vaak aangenomen dat DNA een rechte lijn is, maar in werkelijkheid is DNA driedimensionaal. Hierdoor worden belangrijke mutaties gemist”, legt hij uit. Jeroen zal met zijn onderzoekers een atlas maken van de vorm van het DNA. Daarmee kunnen ziekteveroorzakende mutaties beter worden opgespoord.

Vernieuwingsimpuls
Vidi is gericht op ervaren onderzoekers die na hun promotie al een aantal jaren succesvol onderzoek hebben verricht en maakt samen met de Veni- en Vici-beurzen deel uit van de Vernieuwingsimpuls van NWO. Binnen de Vernieuwingsimpuls zijn onderzoekers vrij om hun eigen onderwerp voor financiering in te dienen. Op deze manier stimuleert NWO nieuwsgierigheidsgedreven en vernieuwend onderzoek. NWO selecteert onderzoekers op basis van de kwaliteit van de onderzoeker, het innovatieve karakter van het onderzoek, de verwachte wetenschappelijke impact van het onderzoeksvoorstel en mogelijkheden voor kennisbenutting.

Wekelijks spreekt dr. Margreet Ausems vrouwen bij wie de diagnose borstkanker is gesteld en bij wie er aanwijzingen zijn dat het mogelijk om een erfelijke ziekte gaat. In dat geval is het belangrijk dat zij worden doorverwezen voor erfelijkheidsonderzoek. Helaas gebeurt dat niet bij al deze vrouwen, zo blijkt uit onderzoek van Ausems.

Erfo4all
November 2016 startte Ausems samen met Van der Giessen het project Erfo4all: borstkanker erfelijkheidsonderzoek, gelijke kansen voor iedereen. Dit project richt zich op gelijke toegang tot genetische zorg. Patiënten met een lage opleiding of een migratieachtergrond worden bij kanker namelijk nog steeds minder vaak worden doorverwezen naar de klinisch geneticus, terwijl daar wel reden toe is. Doel van Erfo4all is dat bij alle nieuwe borstkankerpatiënten kort na de diagnose actief wordt nagegaan of zij in aanmerking komen voor erfelijkheidsonderzoek. Om dat te bereiken, ontwikkelen Ausems en Van der Giessen begin 2017 een training voor chirurgen en verpleegkundig specialisten in vaardigheden voor effectieve verwijzing van deze doelgroep. Ook worden borstkankerpatiënten die laaggeletterd zijn bewust gemaakt, zodat ze meer kennis hebben, meer vragen aan hun zorgverlener kunnen stellen en informatie over erfelijkheidsonderzoek beter begrijpen.
Uit de eerste evaluatie blijkt dat de training zorgverleners veel waardevolle inzichten oplevert. Deelnemers krijgen concrete handvatten om in begrijpelijke taal uitleg te geven over het belang van erfelijkheidsonderzoek bij (borst)kanker. “Direct toepasbaar in de praktijk!”, aldus een deelnemend chirurg. In januari 2018 zijn de volgende trainingen gepland in de regio’s Amsterdam en Rotterdam.

Bloggen voor PinkRibbon
Lees ook de blogs Samen de zorg toegankelijk maken (april) en “Alleen signaleren is niet genoeg”  (december) die dr. Margreet Ausems schrijft voor PinkRibbon. Deze organisatie zet zich in voor patiënten met borstkanker en maakt deel uit van KWF Kankerbestrijding. Het project Erfo4all wordt mede gesteund door Pink Ribbon en de VriendenLoterij.

Lina is 10 jaar. Ze is opgenomen op afdeling Kikker van het Wilhelmina Kinderziekenhuis voor een ‘operatie aan haar buik’. Meer wil ze er niet over kwijt. Ook niet over haar ziekte. Geen zin in. En dat is begrijpelijk, want nu doet ze mee aan een speciale rondleiding voor kinderen in het kader van de Child Health-week. Even niét patiënt zijn. Het is dinsdag 9 mei en Lina trekt met haar ouders, een analist en een groepje kinderen door het cytolab. Ze krijgt uitleg over erfelijkheid en DNA van senior-analist Rumo Jansen en speelt chromosoommemory met toeziend analist Jacquie Trapman. En wat ook leuk is: ze kan zelf chromosomen bekijken onder de microscoop. Interessant, vindt Lina. Waar ze op lijken? “Nou, ik vind nog het meest op hagelslag en vlokken.”

Berentent
Child Health is één van de zes speerpunten van het UMC Utrecht. “In het speerpunt Child Health werken dokters, fysiotherapeuten en andere behandelaars samen met biologen, genetici, statistici en andere wetenschappers. Die drempelloze samenwerking maakt dat we onze patiënten steeds beter kunnen behandelen. In deze week laten we zien wat het effect van onderzoek op de zorg aan onze patiënten is”, vertelt Anneke van der Brug, coördinator van dit speerpunt. 

In deze speciale week verschijnt er ook een Child Health Magazine waarin meer dan dertig onderzoekers vertellen over hun onderzoek en hoe ze samenwerken met patiënten en zorgverleners. Op alle dagen zijn er ook veel activiteiten voor medewerkers van het ziekenhuis en sommige speciaal voor patiënten. Ook de afdeling Genetica doet eraan mee. Bijvoorbeeld met rondleidingen voor jonge patiënten in het cytolab van de sectie Genoomdiagnostiek, speeddaten met onderzoekers in de centrale hal, maar ook met de DNA-Zuil, de Genetica-berentent en een lezing door prof. dr. Nine Knoers.
De Child Health-week is een succes. Elke dag komen er meer dan 200 mensen af op het gevarieerde en toegankelijke programma voor een kennismaking met en verdieping in al het mooie en geavanceerde onderzoek dat binnen Child Heatlh plaatsvindt.

In de film leggen klinisch geneticus dr. Marie-José van den Boogaard, kinderplastisch chirurg dr. Corstiaan Breugem en onderzoeksleider erfelijke ziekten dr. Gijs van Haaften uit hoe zij samenwerken om kinderen met aangeboren aandoeningen en hun ouders verder te helpen.  Doel van deze nieuwe video is (ouders van) patiënten meer informatie te bieden over de mogelijkheden van genetisch onderzoek bij kinderen met een aangeboren aandoening

Onbekende foutjes
Bij kinderen met een aangeboren aandoening helpt genetisch onderzoek namelijk steeds vaker bij het vaststellen van de oorzaak en het kiezen van de beste behandeling. De klinisch geneticus werkt daarbij in het Wilhelmina Kinderziekenhuis samen met andere medisch specialisten. Zoals klinisch geneticus dr. M.J.H. van den Boogaard en kinderplastisch chirurg dr. C.C. Breugem. Samen zetten ze zich onder meer in voor kinderen met aangeboren gelaats- en/of tandafwijkingen. Vinden onze laboratoriumspecialisten nog onbekende foutjes in het DNA? Dan proberen wetenschappelijk onderzoekers als dr. Gijs van Haaften vervolgens de betekenis daarvan te achterhalen. Zo leren we steeds meer van en vooral voor onze patiënten.

De Van Creveldkliniek is een landelijke expertisecentrum voor diagnostiek en behandeling van patiënten met goedaardige bloedziekten, zoals hemofilie, de ziekte van Von Willebrand, hemoglobinopathieën (thalassemie, sikkelcelziekte), aandoeningen van de rode bloedcellen en aandoeningen van de bloedplaatjes. Daarnaast wordt er veel wetenschappelijk onderzoek gedaan.

Erfelijke bloedziekten
Veel goedaardige bloedziekten zijn erfelijk. Het is daarom belangrijk dat een klinisch geneticus onderdeel is van het multidisciplinaire team. Fransen van de Putte is in 2012 gepromoveerd bij de Van Creveldkliniek, met als onderwerp co-morbiditeit bij volwassen hemofiliepatiënten. Tijdens haar opleiding tot klinisch geneticus heeft ze een verdiepingsstage erfelijke bloedziekten gedaan in het AMC en daarna in het LUMC een polikliniek voor erfelijke bloedziekten opgezet. Zij is daarom de aangewezen persoon om vanuit de afdeling Genetica deze taak op zich te nemen. Het spreekuur bij de Van Creveldkliniek vindt voorlopig eens per maand plaats.