In het Expertisecentrum voor aangeboren gelaats- en tandafwijkingen werken een gespecialiseerde tandarts, een plastisch chirurg, een kaakchirurg, en klinisch geneticus, en een orthodontist samen. Amanda krijgt na uitgebreid onderzoek een nieuw gebit. “Toen ik in de behandelkamer in de spiegel keek en zag hoe mooi het was, dacht ik meteen: nu ben ik mezelf!”

Ongeveer 1 miljoen Nederlanders heeft één van de minimaal 7.000 zeldzame aandoeningen. De Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (het UMC Utrecht kent er 21!) werken aan nieuwe diagnostiek, betere zorg en een prettiger leven voor kinderen en volwassenen met zeldzame aandoeningen. Meer informatie staat op zeldzameaandoening.nl en erfelijkheid.nl.

Het onderzoek start met observaties door dr. Gepke Visser, kinderarts metabole ziekten in het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Zij ziet de patiënt met ongewilde hyperbeweeglijkheid (dyskinesie) vanaf vlak na zijn geboorte. Later blijkt hij ook een ontwikkelings-
achterstand, autisme en ADHD te hebben. Bij het onderzoek werken kinderartsen, de ouders en laboratoriumspecialisten samen met onder andere onderzoekers, klinisch genetici, een kinder-
neuroloog, -fysiotherapeut en -psychiater. Een doorbraak volgt met de inzet van whole exome sequencing (WES): een uitgebreid onderzoek naar het DNA van het kind. “Daarbij vonden we een mutatie in het DNA van het synaptische UNC13A-eiwit. Dat eiwit heeft een cruciale rol in de communicatie tussen zenuw-
cellen. Gaat daar iets mis, dan kan dat een bewegingsstoornis veroorzaken, maar ook psychiatrische klachten geven”, vertelt dr. Judith Jans, laboratoriumspecialist bij de sectie Metabole Diagnostiek van de afdeling Genetica.

In de documentaire zien we ook Natasja’s ouders, haar broer Joeke en haar zus Nanoek, die de stofwisselingsziekte Tay-Sachs heeft. Daarnaast vertelt een vriendin met mitochondriële myopathie complex-1-deficiëntie haar verhaal. Bij het UMC Groningen is er uitleg van prof.dr. Francjan van Spronsen, kinderarts erfelijke metabole ziekten. De documentaire is een knap staaltje werk van deze leerlingen. En het online plaatsen is verstandig gepland, zo tegelijk met de campagne van Metakids in februari. Hun docent beloont de documentaire van Natasja en Nant met een tien. Ook Hart van Nederland besteedt er aandacht aan.

Vrouwen die drager zijn van een genetische afwijking hebben vaak een verhoogde kans om nog een keer borstkanker te krijgen. Genetisch onderzoek kan van belang zijn voor de keuze van het behandeltraject. Daarnaast kan het bijdragen aan vroege opsporing van borstkanker bij vrouwen met een verhoogd risico. Ook geeft het inzicht in mogelijke risico’s voor familieleden. Het Alexander Monro Ziekenhuis wil dat genetisch onderzoek en informatie daarover zichtbaar en snel toegankelijk is voor iedereen die dat nodig heeft. “Borstkanker kàn erfelijk zijn”, vertelt klinisch geneticus dr. Margreet Ausems “Het is belangrijk dat erfelijkheidsonderzoek wordt aangeboden aan alle vrouwen die hiervoor in aanmerking komen. De uitkomst van genetisch onderzoek is van belang voor de patiënt en ook voor haar familieleden.”

De afdeling Genetica kent in de regio rond Utrecht totaal dertig buitenpoli’s waar klinisch genetici van het UMC Utrecht spreekuur houden.