Daarom doorvragen
In 2016 zijn de eerste resultaten van onderzoek onder Turkse en Marokkaanse vrouwen met borstkanker gepubliceerd in Familial Cancer. Samengevat is toen aangetoond dat deze vrouwen minder vaak verwezen worden voor erfelijkheidsonderzoek. Uit het vervolgonderzoek dat nu is gepubliceerd, blijkt dat taalbarrières en lagere gezondheidsvaardigheden een belangrijke rol spelen.  
Dr. Margreet Ausems, klinisch geneticus en projectleider: “Het kan helpen om zorgverleners meer bewust te maken van de “onder-verwijzing” van bepaalde groepen patiënten en hen te trainen in het herkennen en begeleiden van deze vrouwen . Dat vergemakkelijkt waarschijnlijk de stap naar erfelijkheidsonderzoek.” 
Het belang daarvan is duidelijk: als erfelijke aanleg wordt aangetoond, is er vaak een verhoogde kans om nóg een keer borstkanker te krijgen, of eierstokkanker. Op www.brca.nl is hierover een speciale folder voor verwijzers te vinden: Daarom doorvragen.

Het onderzoek wordt mede gefinancierd door Stichting Pink Ribbon NL en met donaties van de VriendenLoterij.

Laboratoriumspecialist klinische genetica dr. Heleen Schuring-Blom organiseert samen met gynaecoloog dr. Mireille Bekker en verloskundige dr. Neeltje Crombag van het UMC Utrecht begin februari een symposium over counseling over de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT). “De NIPT is al een aantal jaren mijn aandachtsgebied. Als aanbieders zijn we verantwoordelijk voor de juiste counseling van zwangeren en hun partners door verloskundigen”, vertelt ze. “Daar komt heel wat bij kijken, zoals de vraag of je alleen geïnformeerd wilt worden over het downsyndroom en andere bekende trisomieën of ook over andere afwijkingen en nevenbevindingen die met deze nieuwe techniek kunnen worden gevonden.”

Klinisch geneticus dr. Jacques Giltay is al sinds de jaren 90 betrokken bij de Nederlandse Klinefelter Vereniging. Het syndroom van Klinefelter (SvK) is een geslachtsgebonden chromosoomafwijking die alleen bij jongens en mannen voorkomt. Naar schatting 1 op de 500 jongens wordt ermee geboren. Giltay: “Als klinisch geneticus zie ik een jongen of man met Klinefelter vaak als een van de eerste medisch specialisten nadat een diagnose is gesteld. Ik geef dan informatie over de aandoening, de oorzaak, de herhalingskans en adviezen over behandeling en controles. Het klinefeltersyndroom wordt vaak pas laat of helemaal niet vastgesteld. Om de bekendheid erover te vergroten en om goede adviezen te kunnen geven, is een leidraad met inbreng van diverse specialismen belangrijk. Ik heb eraan bijgedragen om die tot stand te brengen. Het contact met de Nederlandse Klinefelter Vereniging is daarbij heel belangrijk om zo veel mogelijk van de mannen, de jongens en hun ouders zelf te horen wat hun vragen en hun grootste knelpunten zijn in de zorg.” Daarnaast houdt Giltay voordrachten op contactdagen van de vereniging. “Mannen of ouders van jongens met het klinefeltersyndroom worden graag verwezen naar een specialist van wie ze weten, bijvoorbeeld via de website van de vereniging, dat die betrokken is en goed op de hoogte van de laatste ontwikkelingen in zorg en onderzoek.”

In januari bracht het Epilepsiefonds de brochure Epilepsie en erfelijkheid uit. Klinisch geneticus dr. Renske Oegema, die hierin is gespecialiseerd, werkte mee aan de totstandkoming ervan. “Het is interessant om aan voorlichtingsmateriaal mee te werken, omdat veel mensen met epilepsie nooit bij een klinisch geneticus komen, maar wel vragen hebben over erfelijkheid”, zegt Oegema. “Op deze manier bereikt onze kennis veel meer mensen.”