Weinig opmerkelijks
Carina’s zwangerschap verliep voorspoedig. Maar als ze 23 weken zwanger is, krijgt ze ontsluiting en weeën. Ze belandt op 4 januari 2019 in het Flevoziekenhuis en vlak daarna in het Wilhelmina Kinderziekenhuis, dat gespecialiseerd is in vroeggeboorte. Er komen veel specialismen in beeld. “Het ging iets beter, dat wel. Verder was er weinig opmerkelijks, dus je houdt hoop.” De placenta blijkt geïnfecteerd. En er komt een gesprek: wat als de baby toch snel komt? “Op 7 januari braken de vliezen, op 8 januari ben ik bevallen”, vertelt Carina. Noah wordt geboren. “Er was niets bijzonders aan hem te zien, maar de infectie was te sterk. Hij was te kwetsbaar om de bevalling te overleven.” Na het breken van de vliezen was de hartslag al gehalveerd. “‘Doodgeboren’ vind ik lelijk klinken”, zegt Carina. “‘Stil’ is meer sereen: het kindje is stil, schreeuwt niet, pruttelt niet. Ik was stil, mijn man Steef, de artsen en de verpleegkundigen. Geen piepjes van machines, niets. Alles was oorverdovend stil.”

Taboe doorbroken
Een paar maanden na Noahs geboorte spreekt fotograaf Marcel Kolenbrander af met Carina en Steef. Samen maken ze het plan voor het boek Still In Your Eyes met foto’s van de ogen van ouders die voor, tijdens of rond de geboorte een kind hebben verloren of van hun opa’s, oma’s, broertjes of zusjes. Carina en andere ervaringsdeskundigen tekenen hun verhaal op. De namen van de kinderen worden bij de foto’s genoemd. “In ogen zitten vele lagen”, vertelt Marcel. “Het gaat mij bij deze foto’s niet zo zeer om het beeld, maar wat je erbij voelt. Via al deze ogen maken we de kinderen zichtbaar, zodat ze gekend worden en het taboe om over hun dood te spreken wordt doorbroken.” Voor Carina is er nog een element van belang: “Mijn ogen en die van Steef hebben Noah, ons kind, gezien. Ze zijn een weerkaatsing van hem, de jongen die we nu niet meer kunnen bekijken. “

Duivelse dilemma’s
In het boek vertellen ook enkele hulpverleners over stilgeboorte. Eén van hen is Steven van Essen, maatschappelijk werker op de afdeling genetica. Hij begeleidt met regelmaat ouders van ongeboren kinderen met een genetische afwijking. Dat kan betekenen dat het kind een lichamelijke handicap, een verstandelijke beperking of een combinatie van beiden heeft. Sommige kinderen zullen uiteindelijk alleen wat extra hulp op school nodig hebben, anderen komen nooit tot een zelfstandig of volwassen leven. Steven: “Ouders moeten dan ‘gedwongen kiezen’ welke risico’s voor het kind, henzelf en eventuele andere zinsleden aanvaardbaar zijn. Dat zijn vaak duivelse dilemma’s. Er is verdriet, verlies, pijn, afscheid en kwetsbaarheid.” Komt er een stille geboorte, dan probeert hij daar samen met de ouders op te anticiperen, te ontdekken hoe zij, passend bij hun leven en overtuiging, een waardig plekje voor hun stille baby kunnen creëren. “Gedurende de korte periode waarin je als vader en moeder samen kunt zijn met je kind, is het belangrijk om herinneringen te maken. Een dierbare foto kan hierbij dienen als bewijs van onderlinge verbondenheid.”

De boekpresentatie van Still In Your Eyes, vond plaats op zondag 8 december: Wereldlichtjesdag. Op die dag worden alle overleden kindjes herdacht. Het boek Still In Your Eyes is te koop via www.stillinyoureyes.nl en kost 30,50 euro incl. btw en exclusief verzendkosten. 

Vanuit het Wilhelmina Kinderziekenhuis zijn de kindergeneeskunde en de afdeling genetica, oprichters van het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand, een samenwerkingsverband aangegaan met ’s Heeren Loo, organisatie voor de ondersteuning van mensen met een verstandelijke of een andere beperking. Dit gebeurde op initiatief van kinderarts en hoofd algemene en sociale kindergeneeskunde Michiel Houben en klinisch geneticus Marie José van den Boogaard. Houben werkte de organisatie ook verder uit en is inmiddels betrokken bij het dag- & nachtritmeonderzoek. Esther de Rooij-Askes, arts verstandelijk gehandicapten (AVG) en werkzaam bij ’s Heeren Loo, zal in 2020 regelmatig in het WKZ zijn om mee te denken en kinderen te zien met een ontwikkelingsachterstand en speciale problematiek. Zij heeft veel ervaring met kinderen met het Smith-Magenis syndroom waarbij vaak ernstige slaap- en gedragsproblemen voorkomen. “We willen graag onderzoek doen hoe deze problematiek het beste kan worden aangepakt”, vertelt klinisch geneticus Marie-José van den Boogaard. In het geneticalaboratorium zal onder leiding van dr. Gijs van Haaften een zebravismodel voor Smith-Magenis syndroom worden gemaakt en bestudeerd. Dat kan nieuwe inzichten opleveren over het syndroom die mogelijk aanknopingspunten voor betere behandeling bieden.

Dag- en nachtritme
AVG Esther de Rooij-Askes, gedragswetenschapper Cathelijne Linders (’s Heeren Loo) en klinisch geneticus Marie-José van den Boogaard (UMC Utrecht) willen allereerst de problemen bij het syndroom beter in beeld krijgen. Ook willen zij nagaan of er een relatie is tussen bepaalde medische klachten en het omgekeerde dag-nachtritme. Dit gebeurt met dossieronderzoek.

Projectleider van het onderzoek Cathelijne Linders zal daarnaast onderzoek doen naar gedragsproblemen bij patiënten met Smith-Magenis en het mogelijke effect van interventies. Zij heeft hiervoor samen met De Rooij-Askes, Van den Boogaard en AVG Eric Boot een onderzoeksvoorstel geschreven binnen het ZonMw-programma Gewoon Bijzonder. Dit is in december gehonoreerd met een subsidie van 43.050 euro. Vanuit ’s Heeren Loo wordt het onderzoek begeleid door Erik Boot en Agnies van Eeghen, beiden gepromoveerde AVG’s. Marie José van den Boogaard: “Dit is een mooie eerste stap in onze samenwerking.”

Dit is een nieuwe manier van werken omdat behandelend artsen tot nu toe de patiënten voor een DNA-test naar de klinisch geneticus verwijzen. Aan het onderzoek zal een groot aantal ziekenhuizen (UMC’s en regionale ziekenhuizen) deelnemen. Margreet Ausems zal in dit onderzoek ook nagaan wat het DNA-onderzoek voor deze mannen betekent, of bij dragerschap ook (mannelijke en vrouwelijke) familieleden worden onderzocht, hoe vaak mutaties in borstkankergenen bij deze mannen voorkomen. KWF Kankerbestrijding steunt dit onderzoek met een bedrag van 600.000 euro. De patiëntenorganisaties ProstaatKankerStichting.nl (PKS), Borstkankervereniging Nederland en Oncogen zijn nauw betrokken bij dit onderzoek.

Borstkankergen
Buitenlands onderzoek laat zien dat 4 tot 19 procent van de mannen met uitgezaaide prostaatkanker drager is van een mutatie in een borstkankergen (BRCA2, BRCA1, CHEK, PALB2 of ATM). In deze families komt vaak ook borstkanker voor, of andere vormen van kanker zoals eierstokkanker. In Nederland wordt bij uitgezaaide prostaatkanker nog geen DNA-onderzoek aangeboden. Mannen met een mutatie in een borstkankergen worden dus niet opgespoord. Ook zijn hun familieleden niet op de hoogte van een eventueel verhoogd risico op kanker; zij krijgen zodoende niet de juiste adviezen om kanker vroegtijdig op te sporen of te voorkomen.

Margreet Ausems wil nieuwe families opsporen met een erfelijke aanleg voor kanker. “We gaan dit doen door urologen, oncologen en verpleegkundig specialisten te scholen in het bespreken van genetisch onderzoek met mannen die voor een DNA-test in aanmerking komen en het aanvragen hiervan. Dat is nieuw omdat zij deze patiënten tot nu toe doorverwezen naar de klinisch geneticus.”

Sleutelen aan het DNA van menselijke embryo’s is op dit moment geen goed idee: het is nog niet duidelijk wat de gevolgen op lange termijn zijn en of de techniek veilig is. En willen of kunnen we hiermee wel perfecte mensen maken? CRISPR-cas zou een mooie techniek kunnen zijn om ziekmakende stukjes uit het DNA te vervangen, zodat een erfelijke ziekte geen kans meer krijgt. Is dat straks echt mogelijk? Anna Nooshin bespreekt dit met Marc van Mil in deze aflevering van ‘Mooier wordt het niet’.

Perfect?
Op YouTube praten ze nog een kwartiertje na in een recap van ‘Mooier wordt het niet’. Kunnen we straks perfecte baby’s creëren, vraagt Anna zich af. “De techniek om DNA aan te passen is er, dus je zou iets kunnen aanpassen aan het DNA, als je dat wilt. Alleen weten we nu nog niet of die techniek ook veilig is;  het is nu dus nog echt te vroeg om dat bij mensen te doen”, zegt Marc van Mil. “Bovendien gaat het er de meeste ouders toch vooral om dat hun kind gezond is en een goede toekomst tegemoet gaat. Moet een kind daarvoor perfect zijn?”