Op 7 en 8 november vond in Leiden de Joint Meeting Challenges in Cancer Genetics plaats. Onze klinisch geneticus dr. Margreet Ausems maakte deel uit van de programmacommissie, vanuit de beroepsvereniging VKGN. Uiteindelijk waren er 175 deelnemers uit binnen- en buitenland om van elkaar te leren over de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van kanker en erfelijkheid.

Van onze afdeling genetica sprak arts-onderzoeker Kyra Bokkers over de eerste ervaringen van zorgverleners en patiënten met het innovatietraject waarbij gynaecologisch oncologen en verpleegkundig specialisten genetisch onderzoek aanvragen voor patiënten met eierstokkanker. Deze zorgverleners blijken na training goed in staat om dit te doen, en ook naar tevredenheid van de patiënten. Bovendien blijkt dat genetisch onderzoek nu veel vaker wordt verricht.

Kanker en erfelijkheid: goed verwijzen voor genetisch onderzoek 

In het UMC Utrecht doen we veel onderzoek naar de erfelijke hartziekte PLN. Zo wil dr. Magdalena Harakalova een eenvoudige bloedtest voor PLN-dragers ontwikkelen om het risico op ernstig hartfalen vroegtijdig vast te stellen. Onderzoeker Karim Taha bestudeert de mogelijkheden om met een elektrocardiogram (ECG) eerder op te sporen wie hartfalen ontwikkelt en wie niet, zodat hoogrisicodragers bijtijds de behandeling krijgen die ze nodig hebben. Magdalena en Karim vertelden over hun onderzoek op de informatiedag van Stichting PLN in het UMC Utrecht op zaterdag 2 november. Doel was ervaringen delen tussen patiënten, familieleden, artsen en onderzoekers en – voor wie wil - meedoen aan wetenschappelijk onderzoek.  

Landelijke PLN-informatiedag: diagnose PLN, wat doet dat met je?

Jaarlijks krijgen ongeveer 1400 vrouwen te horen dat ze eierstokkanker hebben. Van deze groep is er bij 10 tot 15 procent sprake van een erfelijke vorm. In de campagne van het speerpunt Cancer, de afdeling genetica en Marketing & Communicatie was van half november tot half december te zien hoe het UMC Utrecht met zorg en onderzoek de impact van een erfelijke vorm van eierstokkanker zo veel mogelijk probeert te beperken.

Bij ongeveer 10 tot 15 procent van de vrouwen met eierstokkanker is sprake van een BRCA-1- of -2-genmutatie. Die mutatie verhoogt ook het risico op borstkanker. Volgens de landelijke richtlijn Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom (2015) komen alle vrouwen met eierstokkanker in aanmerking voor DNA-onderzoek. Weten of je drager bent van een genafwijking is belangrijk om te kunnen bepalen of er preventieve maatregelen nodig zijn, zoals regelmatige borstcontroles of het verwijderen van de eierstokken en/of borsten.

Campagne speerpunt Cancer:
DNA-onderzoek bij eierstokkanker van levensbelang

Steun ontwikkeling online poli voor familie van patiënten
met een erfelijke hartziekte

Het hoofd van onze afdeling genetica, prof. dr. Peter van Tintelen, krijgt op 21 november het bericht dat hij van ZonMw, NWO en de Hartstichting een belangrijke onderzoekssubsidie krijgt. Hij zal hiermee de eCG Family Clinic ontwikkelen, een online polikliniek waar familieleden van mensen met erfelijke hart- en vaatziekten zich laagdrempelig kunnen laten informeren over en onderzoeken op een erfelijke aanleg. Op DOQ.nl legt Van Tintelen in een interview het belang uit van DNA-onderzoek bij familieleden van patiënten met een erfelijke hart- of vaatziekte.

De e-Cardiovascular Genetics Family Clinic wordt een online polikliniek waar familieleden van mensen met een erfelijke vorm van hart- en vaatziekten zich laagdrempelig kunnen laten informeren over erfelijke aanleg en zich kunnen laten testen met een DNA-thuistest. Familieleden van patiënten met een erfelijke hart- of vaatziekte worden nu nog schriftelijk geïnformeerd met het advies om zich in het ziekenhuis te laten testen op erfelijke aanleg. Als de aanleg voor een erfelijke hart- of vaatziekte tijdig wordt opgespoord, voorkomt dit hartfalen of hartritmestoornissen waardoor mensen vroegtijdig kunnen overlijden.
In de praktijk meldt minder dan de helft van de familieleden zich echter in het ziekenhuis voor een DNA-test. “Met de online kliniek hopen we dat percentage te vergroten”, aldus Peter van Tintelen. De subsidie wordt gebruikt om te onderzoeken wat de randvoorwaarden voor het opzetten van een online kliniek zijn en hoe de software met chatfuncties en goede begeleiding van zorgvragers, hiervoor ontwikkeld kan worden.

Diepe neurale netwerken
Voor de subsidie van ZonMw, NWO en de Hartstichting werden 69 projecten aangemeld, waarvan er zes gehonoreerd zijn. Twee van deze projecten voert het UMC Utrecht uit. Naast Peter van Tintelen zullen prof. dr. Pieter Doevendans en onderzoeker René van Es samen diepe neurale netwerken ontwikkelen voor een betere interpretatie van ECG’s en voor thuismonitoring van hartpatiënten, zo meldt het UMC Utrecht in haar persbericht. De twee projecten worden elk met een bedrag van 800.000 euro gesteund. Onder meer De Utrechtse Internet Courant, het Stadsblad, ICT Health, Computable en Zorgkrant.nl besteden er aandacht aan.