UMC Utrecht

Bekijk hier alle publicaties die over en door het UMC Utrecht gemaakt zijn.

Oktober

3

Wat doet de klinisch geneticus? Wat is de kern van het werk van deze medisch specialist? De coassistenten die de podcast KoffieCo maken, spraken deze keer met klinisch geneticus dr. Klaske Lichtenbelt. Zij vertelt over haar vak en wat daar allemaal bij komt kijken. Zo houden klinisch genetici zich bezig met erfelijkheidsonderzoek en voorlichting. Zij voeren complexe gesprekken met vaak ingrijpende uitslagen. Het is een specialisme dat op het eerste gezicht misschien enigszins verborgen lijkt, verstopt in de uithoeken van het ziekenhuis, maar niets is minder waar. De klinische genetica is een snel groeiend vakgebied en zichtbaar aanwezig in de dagelijkse cadans van het ziekenhuis. Zij sporen de foutjes in de genen op, die genen vormen het fundament van wie wij zijn en hoe wij eruit zien. Je moet goed kunnen observeren, communicatief en nieuwsgierig zijn, écht willen weten wat er precies aan de hand is. 

KoffieCo podcast met Klaske Lichtenbelt

2

Patiënten met de zeldzame ziekte van Fahr kunnen uiteenlopende klachten hebben, zoals parkinsonisme, psychiatrische klachten en cognitieve stoornissen. Het UMC Utrecht doet onderzoek naar nieuwe behandelmogelijkheden. Op 4 oktober was er in ons ziekenhuis voor de tweede keer een patiëntendag waarop artsen, onderzoekers  en patiënten elkaar ontmoeten om hun kennis en ervaring te delen.

De ziekte van Fahr is een neuropsychiatrische ziekte die zich kenmerkt door microvasculaire verkalkingen in de basale kernen en wordt ook wel primaire familiaire brain calcificatie genoemd. Verschijnselen kunnen zich op elke leeftijd voordoen (met name tussen de 6 en 77 jaar). De ziekte van Fahr erft autosomaal-dominant over. Er zijn al meerdere betrokken genen geïdentificeerd.

Zeldzaam
De organisatie was in handen van klinisch geriater dr. Dineke Koek. Klinisch geneticus dr. Eva Brilstra verzorgde een voordracht over de genetische achtergrond van de ziekte van Fahr. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, kan een dag als deze helpen om zowel kennis van dokters als ervaring van patiënten te bundelen om samen verder te komen.

Patiëntendag ziekte van Fahr

4

4

Terugvragen helpt bij goede zorg. De terugvraagmethode is een betrouwbare manier om te checken of je boodschap duidelijk overkomt bij de patiënt. Het is goed om elke patiënt te vragen in eigen woorden te vertellen wat zojuist is besproken. Op vrijdag 4 oktober vragen we extra aandacht voor deze methode met #terugvraagvrijdag.

Afdeling genetica promoot #terugvraagvrijdag

5

Op 5 oktober 2019 publiceert de Vereniging Klinische Genetica Nederland de landelijke Richtlijn Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. Deze vormt een belangrijke stap in het vroegtijdig signaleren van erfelijke aandoeningen. De nieuwe richtlijn gaat uit van een gezamenlijke rol van patiënt en klinisch geneticus bij het informeren van familieleden. Het NOS-achtuurjournaal besteedde er ook aandacht aan. Daarin is ook een filmpje te zien met de drie zussen Beeksma en hoe zij contact hadden toen bleek dat één van hen, Toke, een erfelijke hartaandoening had. 

Nieuwe VKGN-richtlijn informeren familieleden

Op het jaarlijkse Mammasymposium Utrecht op 7 oktober gaf onze klinisch geneticus dr. Cora Aalfs een mooi overzicht van de nieuwe ontwikkelingen in erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker.

Genetische zorg
Het UMC Utrecht Cancer Center organiseerde het jaarlijkse Mammasymposium alweer voor de veertiende keer. De titel was dit jaar Waardegedreven ontwikkelingen binnen de mamma-oncologie. Het symposium informeert zorgprofessionals over de laatste ontwikkelingen op het gebied van borstkanker. Onderwerpen waren onder andere veranderingen in de genetische zorg, systeemtherapie en invasieve lobulaire borstkanker. 

Aandacht voor erfelijkheids-onderzoek en borstkanker op Mammasymposium 2019

7

9

Donderdag 9 oktober startte in Rotterdam de landelijke DNAdialoog. Deze dialoog bestaat uit een serie gesprekken en debatten die tussen nu en eind 2020 door het hele land plaatsvinden. Het doel: erachter komen wat de Nederlandse samenleving vindt van het bewerken van embryo-DNA.  

Kick-off landelijke
DNA-dialoog

9

Hoe helpen we PLN de wereld uit? Patiënten, artsen en onderzoekers dagen derdejaars studenten uit om deze erfelijke hartspierziekte beter te doorgronden. En om met onderzoeksvoorstellen te komen die een therapie dichterbij brengen. “Ik ben flabbergasted. Dit zijn geweldige potentiële oplossingen.”

Wouter staat op 9 oktober voor een collegezaal met derdejaars studenten biomedische wetenschappen. Tien jaar geleden was hij zelf student. Tot hij op zijn 22ste tijdens het hockeyen een hartstilstand kreeg. Twintig minuten duurde zijn reanimatie. “Ik heb de schokken van de defibrillator gevoeld. Hoe de lucht uit mijn longen werd geperst door de hartmassage. Zoiets wil je niet meemaken.”
Het is doodstil in de collegezaal. Het verhaal van Wouter komt duidelijk binnen bij de studenten. Wouter kreeg de diagnose PLN, een erfelijke hartspierziekte. Zijn hart ging achteruit, verloor steeds meer pompkracht. Hij doet zijn verhaal over PLN in verband met een nieuwe onderwijsvorm bedacht  door universitair hoofddocent Niels Bovenschen. Niels brengt patiënten, (behandelend) medisch specialisten en onderzoekers samen om en ervaring te delen met bachelorstudenten van de cursus pathologie. Het is de bedoeling dat ze na dit college een maand nadenken over mogelijke experimenten om PLN nader te onderzoeken. Niels: “Het idee is dat we met de beste voorstellen extra onderzoek kunnen doen naar deze onbegrepen ziekte, onderzoek dat anders niet gebeurt. Doel is om de aard van de ziekte beter te begrijpen en om aangrijpingspunten te vinden voor een therapie.”

Studenten onderzoeken erfelijke hartspierziekte PLN 

10

Onderzoekers van de sectie metabole diagnostiek hebben bijgedragen aan de ontdekking van een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een fout in het GOT2-gen. De ziekte leidt bij pasgeborenen tot epileptische aanvallen en een ontwikkelingsachterstand. Onderzoeker in opleiding Rúben Ramos vond ook aanknopingspunten voor behandeling met vitamine B6, serine en pyruvaat. Hij promoveerde 10 oktober op zijn onderzoek. 

Ontdekte stofwisselingsziekte met epilepsie blijkt behandelbaar

Het Dravetsyndroom is een zeldzame genetische aandoening, met als belangrijkste symptomen moeilijk behandelbare epilepsie en een verstandelijke beperking. Om de ernst hiervan zoveel mogelijk te beperken, zijn een vroege diagnose, de juiste behandeling en afgestemde zorg belangrijk. De nieuwe richtlijn Dravetsyndroom  ontwikkeld door kinderneurologen, klinisch genetici, artsen verstandelijk gehandicapten, revalidatieartsen, en oudervertegenwoordigers van Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen, biedt zorgverleners hierbij helderheid en houvast.

Richtlijn Dravetsyndroom voor betere diagnostiek, behandeling en zorg

Diverse commerciële DNA-testen bieden de mogelijkheid om je risico op tal van aandoeningen te voorspellen. Marc van Mil, hoofddocent biomedische genetica vertelt erover in het artikel Hoe genen ons uiterlijk, gedrag en gezondheid beïnvloeden in Reformatorisch Dagblad van zaterdag 26 oktober. Hij noemt deze testen voor de meeste mensen zinloos en voor sommige mensen gevaarlijk.

Ziekte voorspellen:
droom of schrikbeeld?

26

11

23

Stel je voor: aan het bed van een kankerpatiënt met een handzaam apparaatje DNA-onderzoek doen om na te gaan of de behandeling is aangeslagen. Het is nog toekomstmuziek, maar er wordt  hard aan gewerkt. Onderzoeker en bio-informaticus Jeroen de Ridder gaat na hoe bij patiënten met hoofd-halskanker restjes tumor-DNA in het bloed zijn op te sporen. Dat biedt namelijk informatie over het behandelsucces of het terugkeren van tumoren.

Met bio-informatica kanker opsporen in bloed

Op maandag 28 oktober organiseerden Borstkankervereniging Nederland en Oncogen een Facebook-live uitzending over borstkanker en erfelijkheid. Vragen kwamen live binnen via de chat. De uitzending is terug te zien op Facebook-pagina van Borstkankervereniging Nederland. Inmiddels zijn er met deze livesessie meer dan 38.000 mensen bereikt.

Wat zijn de belangrijkste vragen over borstkanker en erfelijkheid? De kijkers konden ze bij deze Facebook-live uitzending stellen aan klinisch geneticus dr. Margreet Ausems en ervaringsdeskundigen Désirée Hairwassers en Caroline Willems van Oncogen.

Facebook-live uitzending: Erfelijk belast: wil je het weten of niet?

28

29

De afdeling genetica verwelkomt wekelijks een groep van ongeveer zes coassistenten. Zij evalueren voortdurend het voorbereidend blok en het coschap zelf. Dertig counselors (klinisch genetici en genetisch consulenten) vulden hierover najaar 2019 een enquête in. Zij vinden het coschap duidelijk van toegevoegde waarde voor de coassistent. Er zijn ook verbeterpunten. Vanuit de coassistenten is er bijvoorbeeld vraag naar een actievere rol in hun week op de afdeling.

Coassistenten en klinisch genetici over coschap

Draai 
je telefoon of tablet
een kwartslag

om deze pagina te
kunnen bekijken