De hartspierziekte ARVC wordt meestal ontdekt rond de leeftijd van 35 jaar, veelal bij sportieve mensen. Vaak zijn er dan ernstige hartritmestoornissen, soms zelfs met plotse hartdood. Bij twee derde van de patiënten wordt de oorzaak in het DNA gevonden. “Die aanleg wordt vrijwel altijd van generatie op generatie overgeërfd, ook al hebben lang niet alle familieleden klachten”, zegt arts-onderzoeker Freyja van Lint. “Dat is verraderlijk. DNA-onderzoek in de familie is belangrijk. Vroege opsporing kan ernstige klachten voorkomen.”

Altijd familieonderzoek bij hartspierziekte ARVC

Voor zorgvragers en hun familieleden heeft de afdeling genetica twee nieuwe filmpjes gemaakt en op haar webpagina over DNA- en erfelijkheidsonderzoek geplaatst.
Het filmpje Erfelijkheidsonderzoek: wat kunt u verwachten? (2”35’) laat zien wat erfelijkheidsonderzoek inhoudt, welke verwijzing nodig is, hoe het in zijn werk gaat, welke beslismomenten er voor zorgvragers en hun familie zijn, of er extra medische informatie nodig is van familie en hoe de uitslag wordt besproken. Dit filmpje staat ook op onze webpagina.

Animatie SNP-array
Met SNP-array onderzoeken we of ieder stukje van de chromosomen in tweevoud aanwezig is. Voor het goed verlopen van de ontwikkeling is het namelijk belangrijk dat er van ieder stukje chromosoom twee kopieën zijn (een van de vader, een van de moeder), en er geen stukjes ontbreken of te veel aanwezig zijn. De nieuwe animatie van onze afdeling genetica, Wat is SNP-array?, laat stap voor stap zien wat een SNP-array is, wat het doel ervan is, wat een deletie en een duplicatie zijn en welke betekenis die kunnen hebben. U vindt de animatie op en op onze webpagina over Erfelijkheids- en DNA-onderzoek. 

Voor zorgvragers en hun familie: nieuwe video met uitleg over erfelijkheidsonderzoek én animatie over SNP-array

Vrouwen met een chronische nierziekte hebben een grotere kans op complicaties tijdens de zwangerschap. Maar of dat ook geldt voor de ziekte van Alport is nog onbekend. Dat komt omdat men tot voor kort dacht dat alleen mannen deze zeldzame erfelijk nierziekte konden krijgen. Nu bekend is dat ook vrouwen Alport kunnen hebben, willen we op de afdeling genetica graag weten of zij ook een hoger risico op complicaties tijdens de zwangerschap hebben. Arts-onderzoeker Rozemarijn Snoek onderzoekt dit. Lees hier het volledige bericht dat NierNieuws.nl hierover publiceerde.

In haar promotieonderzoek richt Rozemarijn Snoek zich op erfelijke nierziekten. Zij kijkt daarbij ook naar de invloed daarvan op de zwangerschap en op keuzes rond het krijgen van een kind.

Voorlichten en op tijd behandelen
De studie naar de impact van de erfelijke ziekte van Alport op het verloop van de zwangerschap heeft twee doelen, legt ze uit. “Ten eerste willen we patiënten in de toekomst beter kunnen voorlichten als ze overwegen om zwanger te worden. We hopen ze dan te kunnen vertellen wat de kans op complicaties is, bijvoorbeeld wat de kans is dat het kind te klein wordt geboren. Op die manier kunnen mensen een afgewogen keuze maken of en zo ja, wanneer, ze voor een zwangerschap willen gaan. Het tweede doel is dat we op tijd kunnen ingrijpen. Als je weet dat een vrouw een verhoogde kans heeft op zwangerschapsvergiftiging, dan moeten we haar iets vaker in het ziekenhuis zien. Zo kunnen we dat op tijd diagnosticeren en dus ook goed op tijd behandelen.”

Onderzoek naar effect ziekte van Alport op zwangerschap