De Europese Vereniging voor schisis en cranofaciale afwijkingen (European Cleft Palate Craniofacial Association, ECPCA) organiseerde van 12 tot 15 juni in Utrecht een internationaal congres voor medisch specialisten en andere zorgverleners. Klinisch geneticus Marie-José van den Boogaard was betrokken bij de organisatie. Klaske Lichtenbelt, ook klinisch geneticus bij onze afdeling, gaf een presentatie over de mogelijkheden voor prenatale genetische diagnostiek naar oorzaken van schisis.

Schisis is een aangeboren afwijking, gekenmerkt door een onvolledige sluiting van lip, kaak en/of gehemelte. Craniofaciale afwijkingen bevinden zich in het hoofd- nek- en gezichtsgebied. Thema dit jaar van het congres van de Europese Vereniging voor schisis en cranofaciale afwijkingen was Toekomstperspectieven in onderzoek en behandeling. Een beter begrip van deze aandoeningen en de behandeling ervan stond centraal. 

Nieuwste ontwikkelingen genetisch onderzoek bij schisis

Van vrijdag 21 tot en met zondag 23 juni vond de Stofwisseltour 2019 plaats. Naast het inzamelen van geld voor onderzoek vragen de deelnemers aandacht voor stofwisselingsziekten. Dat is hard nodig, want stofwisselingsziekten zijn misschien wel doodsoorzaak nummer één onder jonge kinderen. Van het UMC Utrecht fietsen hoogleraar Metabole Diagnostiek prof. dr. Nanda Verhoeven, haar man Pieter Duif en onderzoekers dr. Eduard Struys en Brigitte van de Broek mee. In totaal is dit keer bijna 170.000 euro bij elkaar gefietst.

Flink op de pedalen
voor onderzoek naar stofwisselingsziekten

Bij ongeveer 5 procent van alle patiënten met kanker is erfelijke aanleg (een mutatie in het DNA die in elke lichaamscel aanwezig is) een belangrijke oorzaak van de ziekte. Erfelijke aanleg heeft gevolgen voor de behandeling, de follow-up, en voor familieleden die drager kunnen zijn. “DNA-onderzoek is steeds breder in te zetten door het gebruik van zogenoemde genpanels", vertelt klinisch geneticus dr. Margreet Ausems. "Ook doen pathologen steeds vaker onderzoek naar mutaties in het DNA van tumorweefsel. Die informatie helpt bij het maken van keuzes in de behandeling.”

Mainstreaming
Chirurgen, gynaecologen en oncologen zullen steeds vaker zélf DNA-onderzoek aanvragen: dit heet mainstreaming. Bij kankerpatiënten kan dit ervoor zorgen dat het DNA-onderzoek laagdrempelig en tijdig beschikbaar is, zodat de uitkomsten kunnen worden gebruikt in het behandeltraject. “Voor deze mainstreaming is het belangrijk dat patiënten goede voorlichting krijgen over erfelijkheids- en DNA-onderzoek, oncologen en verpleegkundig specialisten goed zijn getraind in gespreksvoering hierover, patiëntenverenigingen betrokken zijn en er korte lijnen zijn tussen de klinisch geneticus en de behandelend medisch specialist”, aldus Margreet Ausems. “Samen met mijn collega’s werk ik eraan om dat voor elkaar te krijgen.” Met collega’s van het UMC Groningen, het Leids Universitair Medisch Centrum, Het Erasmus MC en het Radboudumc schreef zij hierover een artikel voor het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde.

Genetisch onderzoek bij kanker: artikel Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (NTvG)

Op vrijdag 28 juni 2019 vond het symposium Korte telomeren, update 2019 plaats, georganiseerd door het ILD Expertisecentrum van het St. Antonius ziekenhuis en de afdelingen hematologie en genetica van het UMC Utrecht. Dit eerste kortetelomeren-symposium kwam tot stand vanuit de samenwerking tussen longartsen van het ILD-centrum en de afdeling genetica, voor families die belast zijn met een erfelijke vorm van longfibrose.

Een deel van de erfelijke longfibrose wordt verklaard door mutaties in telomeergenen. Mutaties in telomeergenen verkorten telomeren en dit kan leiden tot verschillende verschijnselen die allen vallen onder de paraplu van dyskeratosis congenita, zoals longfibrose, beenmergfalen, levercirrose en specifieke vormen van kanker.

Zorg afstemmen
De ambitie om dit symposium te organiseren kwam voort uit het feit dat de zorg voor patiënten met verkorte telomeren meerdere specialismen overstijgt. De verschillende betrokken specialisten hebben elkaar nodig om de zorg voor de patiënten en hun familieleden zo goed mogelijk op elkaar af te stemmen. “Daar wilden we meer bekendheid aan geven. Om die reden is er tijdens het symposium vanuit de verschillende disciplines een update gegeven over het huidige beleid, het mutatiespectrum, onderzoeken die lopen en ambities voor de toekomst”, vertelt Angela Schoemaker, physician assistant en vanuit de afdeling genetica verbonden aan het ILD Expertisecentrum.

Eerste symposium ILD Expertisecentrum:
Korte Telomeren, update 2019

Op rolletjes
De titel ‘update 2019’ is bewust gekozen omdat er in de toekomst zeker een volgend symposium komt. De samenwerking is goed bevallen: de stafsecretaresses van het ILD Expertisecentrum en de afdeling genetica verzorgden samen de logistiek. “Alles liep op rolletjes”, vertelt Angela. “De sprekers hebben elkaar leren kennen en kunnen elkaar nu makkelijker vinden. De opkomst was voor dit eerste symposium heel aardig, maar een volgend symposium hopen we natuurlijk op nog meer deelnemers!”