Als blijkt dat een jong kind met epilepsie een SCN1A-mutatie heeft, is het soms moeilijk te voorspellen hoe ernstig de aandoening zal verlopen: iets wat voor ouders erg belangrijk is om te weten. Soms gaat de epilepsie vanzelf over, terwijl andere kinderen een ernstige verstandelijke beperking krijgen. Uit promotieonderzoek van AIOS klinische genetica Iris de Lange blijkt dat veel verschillende beïnvloedende factoren hierbij een rol spelen. Duidelijk is dat het zinvol is om bij kinderen met verschijnselen passend bij een SCN1A-mutatie op jonge leeftijd DNA-onderzoek te doen. Daarmee is te voorkomen dat zij medicatie krijgen die hun cognitieve ontwikkeling kan schaden. Lees de volledige samenvatting van het onderzoek hier.

Iris de Lange promoveerde op 5 maart op dit onderzoek. De titel van haar proefschrift is: Determinants of variable disease severity in SCN1A-related phenotypes and X-chromosomal epilepsy syndromes. 

Test op SCN1A-mutaties bij epilepsie zo vroeg mogelijk 

Steeds meer commerciële partijen bieden allerlei genetische tests aan. Maar de kwaliteit ervan varieert en de interpretatie van de uitkomsten is lastig. Artsen moeten hun patiënten voorlichten over de risico’s van dit aanbod, maar zijn daar vaak niet op voorbereid. Dit schrijven een ethicus en drie klinisch genetici op 6 maart 2019 in dit artikel in Medisch Contact. Een van hen is onze klinisch geneticus Jasper van der Smagt. Hij is tevens voorzitter van de werkgroep Ethiek en Recht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland. De beroepsvereniging maakt zich grote zorgen over het aanbod aan commerciële DNA-thuistests. Een groot deel is onbetrouwbaar en onvolledig en professionele medische begeleiding ontbreekt vaak. Goede informatie aan consumenten en patiënten over de zin en onzin van deze testen is essentieel. 

Haken en ogen aan
genentest

Artsen spelen daarin een belangrijke rol. Dat geldt voor huisartsen en specialisten, op het moment dat hun patiënten – vooraf of achteraf – hulp zoeken bij de besluitvorming rond genetische tests of de interpretatie van testresultaten, maar ook voor artsen die betrokken zijn bij de opleiding van andere artsen en de voorlichting en educatie van het algemene publiek op het terrein van de genetica. Artsen moeten patiënten en samenleving op het hart drukken, aldus de VKGN: bezint eer ge begint.

De Libelle komt eind maart met de special Hoera voor DNA! van zeven pagina’s over DNA-onderzoek (bij nummer 13). Ook onze klinisch geneticus Margreet Ausems werkt eraan mee. Zij geeft uitleg over DNA-onderzoek, kanker en erfelijkheid en de impact daarvan, ook op familie. Vier vrouwen vertellen daarnaast over hoe DNA-onderzoek hun leven veranderde. Een van hen: "Ik heb 49 broers en zussen, en nog steeds komen er nieuwe bij." De special is geschreven door Jetske van der Schaar en Deborah Ligtenberg. 

Hoera voor DNA! in Libelle

Op 7 maart start de maatschappelijke dialoog over het genetisch aanpassen van mensen. De vraag die voorligt is: mag het DNA van het embryo worden aangepast of gerepareerd? Met een discussie moet duidelijk worden hoe de samenleving daar tegenover staat. Het gaat om leven en dood, gezondheid en wie daar over beslist. En daar wordt heel verschillend over gedacht. Daarom is het belangrijk om de argumenten hierover uit te wisselen, zo meldt Nieuwsuur in een uitgebreid bericht.

De techniek CRISPR-Cas ontwikkelt zich razendsnel. De Nederlandse samenleving moet zich buigen over de vraag of we deze techniek in Nederland in de toekomst willen toepassen en zo ja, waarvoor kan en mag dat dan? Ook al is de techniek nu nog niet honderd procent bewezen en veilig, het is nooit te vroeg om de dialoog te voeren, vindt Marc van Mil, onze universitair hoofddocent biomedische genetica. "Iedereen moet een stem hebben en goed geïnformeerd worden om tot een standpunt te komen. We moeten niet de mening van de wetenschap of politiek erdoor drukken."

Hoe werkt het knutselen aan DNA eigenlijk? Bekijk de uitleg in het filmpje.

Knutselen aan DNA:
wat vindt Nederland?

Op 14 maart is het World Kidney Day. In het Wilhelmina Kinderziekenhuis krijgen we speciaal bezoek: groep zeven van Tijn uit Soest komt langs! Tijn (10 jaar) heeft een erfelijke nierziekte door een klein foutje in haar DNA. Nu ze een nieuwe nier heeft, gaat het stukken beter. Het eerste dat ze na de transplantatie zei, was: "Mag ik nu eindelijk een boterham met pindakaas en hagelslag?" Ze had eerst een superstreng dieet, maar dat hoeft nu gelukkig niet meer.

Buschauffeur
In het DNA-lab hebben Tijn en de kinderen van haar groep vandaag ieder hun eigen DNA geïsoleerd. Dat mocht mee naar huis in een buisje. Ook is er samen gesport in het kindertheater. Daarna mochten de kinderen alles wat ze wilden, vragen aan nierdokter dr. Marc Lilien, onderzoeker en dokter Rozemarijn Snoek, erfelijkheidsdokter dr. Albertien van Eerde en nierdokter-in-opleiding Gerrit van den Berg. En zo kwamen we te weten dat dokter Marc eerst loodgieter wilde worden. En Rozemarijn buschauffeur...
Nu werken de vier dokters samen in het speciale Centrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen.

World Kidney Day:
de schoolklas van Tijn is
op bezoek!

Het UMC Utrecht organiseert met enige regelmaat webinars over gezondheidsgerelateerde onderwerpen. Artsen en onderzoekers vertellen tijdens deze webinars over de laatste ontwikkelingen en er kunnen vragen worden gesteld door de kijker. Op 15 maart organiseren we een webinar over Kanker en Erfelijkheid, met medewerking van onze experts, klinisch geneticus Margreet Ausems en internist-oncoloog Rhodé Bijlsma.
Je kunt het hier terugkijken.

Webinar
Kanker en Erfelijkheid

Kanker is een ziekte die veel voorkomt. Soms hebben binnen één familie meerdere mensen kanker (gehad). Bij een deel van de mensen met kanker is de aanleg voor de ziekte erfelijk. Maar wat is nu de relatie tussen kanker en het DNA? En wat kan DNA-onderzoek betekenen voor de behandeling van kanker? Deze en andere vragen komen aan bod.

In het nieuwe kwartaalnummer (27 maart) van Epilepsie Magazine, een uitgave van het Epilepsiefonds, staat een uitgebreid interview met genetica-onderzoekers Bobby Koeleman en Sakshi Singh van het UMC Utrecht. Zij proberen een slimmere 'verpakking' van epilepsiemedicijnen te vinden. Nu weten epilepsiemedicijnen de hersenen nog niet (altijd) goed en gelijkmatig te bereiken. Dat kan vervelende bijwerkingen geven. Bobby en Sakshi denken dat dit beter gaat als ze op een slimme manier vetbolletjes gebruiken als verpakking, voorzien van een postcode voor de hersenen. Doel is dat medicijnen tegen epilepsie zo effectiever zijn en minder bijwerkingen geven. Meer weten over dit onderzoek? Lees ook eens dit artikel. 

Onderzoek naar bezorging van anti-epileptica in het brein

Op 27 maart bezoeken professoren basisscholen in en om de stad Utrecht. Dat gebeurt in het kader van Meet the Professor, georganiseerd door de Universiteit Utrecht. Prof. dr. Hans Kristian Ploos van Amstel (genoomdiagnostiek) bezoekt basisschool De Oase in de wijk ’t Zand in Utrecht Leidsche Rijn. Samen met senior analist Rumo Jansen gaan de kinderen uit spuug DNA isoleren. Er is veel enthousiasme in de klas. Ook zijn er leuke vragen aan de professor, zoals: "Is uw zus ook dokter?" en "Haalde u vroeger hoge cijfers?" Prof. dr. Susanne Lens (Instabiliteit van het Genoom), ook van het UMC Utrecht, bezocht groep 8b van basisschool Het Schateiland in Kanaleneiland. Ook daar was er veel belangstelling voor DNA-onderzoek. Je kunt er niet vroeg genoeg over leren!

Meet The Professor: Leerlingen basisscholen krijgen les over DNA-onderzoek

Ogenschijnlijk gezonde mensen die, bijvoorbeeld tijdens het sporten, door een ernstige hartritmestoornis overlijden: er is een kans dat ze de erfelijke hartziekte ARVC hebben. Onderzoekers van het UMC Utrecht en het Johns Hopkins Hospital (VS) hebben nu een risicocalculator ontwikkeld. Daarmee is eenvoudig het individuele risico op levensbedreigende hartritmestoornissen bij ARVC-patiënten te berekenen. Artsen kunnen op basis hiervan samen met een patiënt de beste behandeling kiezen. Gebruik van de calculator kan bij ARVC-patiënten een op de drie ICD-implantaties, een belastende ingreep, voorkomen.

Bij de erfelijke hartziekte ARVC, aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie, komen levensbedreigende hartritmestoornissen voor. Ook verslechtert de pompfunctie van het hart langzaam. De aanleg voor de ziekte is erfelijk. Eén op de duizend mensen heeft deze erfelijke aanleg. Dertig procent van hen krijgt ook echt ARVC. Het is daarmee een van de meest voorkomende erfelijke hartspierziekten in Nederland. De aandoening treft zowel mannen als vrouwen, veelal jonge en zeer sportieve patiënten, met een gemiddelde leeftijd van 35 jaar.

Risicocalculator om plotse hartdood te voorkomen