De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) doet 9 november een melding bij de Inspectie Volksgezondheid en Jeugd waarin ze haar zorg uitspreekt over het zogenaamde ‘genenpaspoort’ dat het bedrijf iGene rechtstreeks aan consumenten aanbiedt. De VKGN maakt zich al langere tijd zorgen over de begeleiding bij en kwaliteit van deze zogenaamde direct-to-consumer genetische testen. Directe aanleiding voor de melding zijn de resultaten van een test die associate professor Biomedische Wetenschappen Marc van Mil van het UMC Utrecht samen met Dorien, een bevriende biologiedocente, liet uitvoeren met als doel er in hun onderwijs aandacht aan te besteden. Onder andere het NOS-journaal besteedt er aandacht aan.

Beiden stuurden hun DNA naar iGene, maar Dorien deed dat in de wetenschap dat zij drager is van een BRCA1-mutatie. Die mutatie geeft een sterk verhoogde kans op borstkanker. De ‘genenpaspoort’-app van iGene meldde  voor haar echter een verlaagde kans op borstkanker, waarna er een aantal leefstijladviezen volgden om haar te helpen borstkanker te voorkomen.

Gezonder leven
“iGene claimt dat ze het risico op borstkanker meet, maar mist vervolgens deze levensbedreigende mutatie. Ik heb me verdiept in de DNA-technologie die ze gebruiken en ik concludeer dat zij zelf ook geweten moeten hebben dat ze die belofte nooit kunnen waarmaken”, aldus van Mil. “En dat terwijl ze in een online-brochure hun DNA-test juist aanprijzen voor mensen die vermoeden dat er erfelijke borstkanker in hun familie voorkomt.” Dorien is vooral geraakt door de suggestie van iGene dat zij door gezonder te leven deze erfelijke vorm van borstkanker zou kunnen voorkomen.

Gebrek aan begeleiding
De VKGN vraagt de inspectie om de werkwijze en communicatie van iGene kritisch te onderzoeken, zo staat te lezen in haar persbericht. Niet alleen de informatie over en betrouwbaarheid van de test, maar ook het gebrek aan begeleiding voor en na de test baart de vereniging zorgen. “De kans is groot dat mensen zich zonder voorbereiding en voorkennis aan zo’n online DNA-test wagen en onvoldoende stilstaan bij de mogelijke gevolgen”, aldus dokter Marieke van Dooren, klinisch geneticus bij het Erasmus MC. “En sommigen krijgen dus onterecht een geruststellende boodschap. Dat vind ik ronduit gevaarlijk.”

Melding bij inspectie: aanbieder DNA-test verkoopt schijnveiligheid

Minister Bruno Bruins (Medische Zorg en Sport) erkent op 13 november het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten van het UMC Utrecht officieel als Expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen. Dit betekent dat patiënten en zorgverleners er terechtkunnen voor deskundige en integrale zorg bij erfelijke hartspierziekten (cardiomyopathie), hartritmestoornissen en zeldzame erfelijke vaatziekten.

Steeds vaker denken artsen en patiënten bij hart- en vaatziekten ook aan erfelijkheid. DNA-onderzoek kan uitkomst bieden over de vraag of de patiënt een erfelijke hart- of vaatziekte heeft. Dat is van belang bij het kiezen van de juiste preventieve maatregelen, behandeling en voor familieleden die mogelijk ook risico lopen. Bij verdenking op een erfelijke hart- of vaatziekte kunnen patiënten en familieleden in het UMC Utrecht terecht op een speciaal multidisciplinair spreekuur, georganiseerd volgens het one-stop-shop principe. Daarbij vinden alle onderzoeken plaats op dezelfde dag. Onder andere cardiologen, klinisch genetici en gespecialiseerde maatschappelijk werkers die zijn aangesloten bij het centrum zien inmiddels meer dan 1.000 patiënten per jaar.

Topexperts
Het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten is nu officieel erkend als nationaal expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen. “In het UMC Utrecht is hooggespecialiseerde expertise aanwezig om patiënten met een erfelijke hart- of vaatziekte optimaal te behandelen’, vertelt cardioloog en prof.dr. Folkert Asselbergs. “Patiënten met complexe klachten bespreken we tijdens een multidisciplinair overleg met specialisten van de afdeling radiologie, klinisch genetica, cardiologie, cardiothoracale chirurgie, kindercardiologie, vaatchirurgie, vasculaire interne, neurologie en pathologie. Door de erkenning als expertisecentrum is het voor patiënten en hun familieleden nog duidelijker dat het UMC Utrecht een plek is waar optimale zorg wordt geboden, aldus klinisch geneticus dr. Annette Baas. “De erkenning stelt ons nog beter in staat om belangrijke internationale samenwerkingsverbanden met topexperts aan te gaan. Daarmee kunnen we de zorg voor patiënten en wetenschappelijk onderzoek naar oorzaken en behandeling van erfelijke hart- en vaatziekten naar een hoger niveau tillen.”

Harteraad
Officieel erkende expertisecentra voldoen aan Europese criteria, zoals de aanwezigheid van richtlijnen, zorgpaden en multidisciplinaire zorg. Ze bieden hooggespecialiseerde complexe patiëntenzorg op het gebied van diagnostiek, behandeling, nazorg en follow-up. Ook is vereist dat expertisecentra wetenschappelijk onderzoek doen, de continuïteit van zorg garanderen en samenwerken met patiëntenorganisaties. Het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten van het UMC Utrecht is ontwikkeld in samenspraak met de Harteraad en Stichting PLN. Voor de inbreng van het medisch-wetenschappelijke perspectief is Orphanet Nederland de belangrijkste partner.

Nieuwste ontwikkelingen
Aan het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten zijn gerenommeerde wetenschappelijk onderzoekers verbonden als prof. Joost Sluijter (cellulaire en translationele cardiologie), prof. Eva van Rooij (moleculaire cardiologie), prof. Folkert Asselbergs (cardiovasculaire genetica), prof. Pieter Doevendans (translationele cardiologie), prof. Birgitta Velthuis (beeldvorming van erfelijke hartziekten), prof. Marc Vos, dr. Peter van Tintelen (cardiogenetica) en dr. Toon van Veen (hartritmestoornissen). “Dit stelt ons in staat om nieuwe ontwikkelingen op het gebied van erfelijke hart- en vaatziekten direct toe te passen in de diagnostiek en zorg voor patiënten”, zegt Asselbergs: “Andersom kunnen onze patiënten onderzoekers informeren over de huidige zorg en samen de wetenschappelijk agenda vaststellen. ”

Nationaal plan
In Nederland voert de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU) in opdracht van het ministerie van VWS de erkenningsprocedure uit. Startpunt van de erkenning van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen was de lancering van het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten in 2013. In samenwerking met behandelcentra bundelen en ontwikkelen expertisecentra kennis en deskundigheid, ontwikkelen zij protocollen en richtlijnen, coördineren ze onderzoek en zorgen ze voor adequate verwijzing van patiënten binnen en buiten Nederland.

Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten officieel erkend

Op 17 november organiseert de Bardet Biedl Syndroom Stichting een landelijke bijeenkomst in Doorn. AIOS klinische genetica Marijn Stokman: “Het was een hele leuke, inspirerende dag. Ouders in de zaal hadden aardig wat vragen. Ook na de bijeenkomst hebben enkele ouders contact met me opgenomen.”

Het Bardet-Biedl Syndroom (BBS) is een erfelijke aandoening van de trilharen (ciliopathie) veroorzaakt door een verandering in het DNA. Kenmerkend zijn aangeboren afwijkingen aan handen en voeten. Bij het merendeel van de pasgeborenen met BBS treedt polydactylie op: extra vingers of tenen. Ongeveer 80 procent van de mensen met BBS krijgt vanaf kinderleeftijd te maken met overgewicht. Dat leidt vaak tot vervelende reacties en vooroordelen. Naast overgewicht komt heel vaak een afwijking in het netvlies voor, retinitis pigmentosa, die kan leiden tot nachtblindheid, verminderd zicht en blindheid.

AIOS Klinische genetica Marijn Stokman vertelt op de bijeenkomst onder meer over de overerving van BBS. Vanwege de verschillende verschijnselen die bij het syndroom kunnen optreden, is het belangrijk dat medisch specialisten zo goed mogelijk samenwerken. Daarover houdt kinderarts Michiel Houben (Wilhelmina Kinderziekenhuis) een voordracht. Natuurlijk is er ook veel interactie met de zaal, zijn er workshops en bedenken sprekers en publiek samen thema’s en doelen voor de toekomst.

Bardet Biedl Syndroom Bijeenkomst

De Chinese wetenschapper Jiankui He claimt eind november op YouTube dat hij het DNA van twee embryo's heeft aangepast, zodat de daaruit geboren baby's geen hiv, pokken en cholera zouden kunnen krijgen. Hij spreekt van een primeur: de eerste baby’s die zijn geboren met aangepast DNA.
"Het is net of die meneer vijftig jaar medische ethiek heeft gemist", zegt hoogleraar Medisch Ethiek Annelien Bredenoord (UMC Utrecht). Ze keek met verbazing naar de videoboodschap. Marc van Mil, associate professor Biomedische Wetenschappen, en Annelien Bredenoord leggen aan NOS op 3 en in De Volkskrant uit wat er is gebeurd en wat dit betekent.

Onomkeerbaar
Aan De Volkskrant vertelt Bredenoord dat de claim van He haar fascineert: “Dat hij kennelijk echt heeft gedacht, ‘we gaan het gewoon doen. En dan presenteren we op een congres de baby’.” Wereldwijd spraken wetenschappers af dat ze dit soort aanpassingen nog niet bij embryo’s zouden doen. Het is namelijk nog niet duidelijk hoe veilig het is. Bovendien zijn de gevolgen onomkeerbaar.”

CRISPR-Cas
Om het DNA te bewerken, maakte He gebruik van CRISPR-Cas. Marc van Mil: “CRISPR-Cas bestaat uit een moleculaire zoekmachine en een schaar. Die zoekmachine kan het DNA afspeuren. De schaar knipt dan een stukje uit dat DNA.” En het blijft niet alleen bij knippen, je kunt er namelijk ook weer een ander stukje DNA inzetten. Hoe dat precies werkt, vertelt Marc in deze video.

Beeld: Jonathan Bailey, NHGRI.

Aanpassing DNA bij twee embryo’s in China