Op 1 september start dr. J.P. (Peter) van Tintelen als hoofd van de afdeling Genetica. “Dit is een mooie kans om bij te dragen aan de ambities, het enthousiasme en de gedrevenheid van de medewerkers van de afdeling Genetica van het UMC Utrecht.”

Het is te verwachten dat de genetica in de toekomst veel meer zal worden geïntegreerd in de gezondheidszorg, in het dagelijks leven met ziekte, gezondheid en preventie, aldus Peter van Tintelen. “Het verantwoord opschalen van de genetica, daar ligt voor mij de grote uitdaging. Wat kunnen we als afdeling bieden en hoe willen we hieraan bijdragen? En hoe doen we dat zo slim mogelijk? Het is zaak dat we mensen en middelen goed inzetten”, vertelt hij. “Ik zie ernaar uit om samen te werken met de professionals die er al zijn. Sàmen enthousiast en goed opstomen naar de toekomst, dat vind ik belangrijk. En daar wil ik graag mijn steentje aan bijdragen.”

Peter van Tintelen studeerde geneeskunde in Amsterdam (VUmc), werd tot klinisch geneticus opgeleid in het UMC Utrecht en promoveerde in het UMC Groningen. Sinds 2014 werkte hij als klinisch geneticus in het AMC/VUmc, waar hij pijlerhoofd cardiogenetica was en als PI een eigen onderzoeksgroep leidde. Ook was hij lid van het managementteam van het Durrer Cardiovasculair Research Centrum.

“Samen opstomen naar de toekomst, daar zie ik naar uit” 

Peter van Tintelen nieuw hoofd afdeling Genetica

Op voorspraak van Metakids heeft de VriendenLoterij United for Metabolic Diseases gekozen als het goede doel voor de Prijzenmarathon die 25 september start. United for Metabolic Diseases (UMD) is een nieuw samenwerkingsverband van zes UMC’s dat veel meer patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte wil kunnen helpen. Ook onze sectie Metabole Diagnostiek doet eraan mee.

Bij kinderen met een metabole ziekte gaat er iets mis in hun chemische ‘fabriek’. Vaak gaat het om een erfelijke aandoening die zeer schadelijk is voor het lichaam en kan leiden tot een ontwikkelingsachterstand, verstandelijke en/of lichamelijke achteruitgang, dementie, hartfalen, doofheid, blindheid, ademhalingsstoornissen of jong overlijden. Metakids heeft nu de Vriendenloterij weten te enthousiasmeren om een campagne te starten over erfelijke stofwisselingsziekten. Vanaf 25 september wordt, gekoppeld aan een Prijzenmarathon, in de media ruimschoots aandacht geschonken aan metabole ziekten. De campagne loopt tot en met oktober. De opbrengst van de lotenverkoop komt ten goede aan onderzoek door United for Metabolic Diseases (UMD).

Gebundeld 
Patiënten met een stofwisselingsziekte en hun familie zijn erbij gebaat dat de kennis en kunde van àlle universitaire centra samenkomt in United for Metabolic Disease, waarin zes UMC’s samenwerken op het gebied van diagnostiek, behandeling en wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke stofwisselingsziekten.

“Juist voor complexe patiënten heeft deze samenwerking grote meerwaarde“, vertelt Nanda Verhoeven, hoofd Metabole Diagnostiek. “Je kunt het vergelijken met het Prinses Máxima Centrum: daarin is alle kennis over kinderoncologie gebundeld. Het verschil is dat we met United for Metabolic Diseases niet in één gebouw zitten.” Vanuit het WKZ nemen dé experts op het gebied van stofwisselingsziekten deel aan United for Metabolic Diseases: Nanda Verhoeven, kinderarts metabole ziekten Peter van Hasselt, laboratoriumspecialist Judith Jans en onderzoeker Gijs van Haaften, kinderarts metabole ziekten Sabine Fuchs en kinderarts metabole ziekten Gepke Visser.

Campagne Metakids en Vriendenloterij voor onderzoek naar stofwisselingsziekten

Op 28 september organiseert ALS Centrum Nederland voor alle zorgverleners van patiënten met ALS, PSMA en PLS het jaarlijkse ALS Congres. De zorg voor deze patiënten is multidisciplinair: van thuiszorgteams, huisartsen en centra voor thuisbeademing tot en met eerste- en tweedelijns paramedici. Onze gespecialiseerd maatschappelijk werkers Nanny van den Boogaard en Sanne Stehouwer geven een workshop over de sociale implicaties van familiaire ALS: hoe praten families hierover?

Patiënten kunnen laten uitzoeken of hun ALS een erfelijke oorzaak heeft. Binnen de huidige behandelmogelijkheden levert deze kennis geen medische winst op, maar de emotionele impact en de zorg om familieleden kunnen wel groot zijn. “Ook voor familieleden kan het ingrijpend zijn: willen zij wel weten of de aandoening mogelijk ook hen boven het hoofd hangt? Zouden ze zelf willen laten onderzoeken of ze hoogstwaarschijnlijk ooit -maar wanneer?- deze onbehandelbare aandoening zullen krijgen?”, vertelt Nanny van de Boogaard. “Dat zijn ingewikkelde keuzes, waarbij naast individuele afwegingen vaak ook de belangen van partner, kinderen en/of kinderwens zwaar meewegen. Dat kan voor een spanningsveld zorgen.“ Voor veel zorgverleners is het een eyeopener om te horen dat erfelijkheidsonderzoek bij de patiënt ook voor familieleden heel ingrijpend kan zijn, vult Sanne aan. “Dat maakt de keuze om wel of niet DNA-onderzoek te laten doen ook zo complex. Vandaar ook de naam van deze workshop: een erfelijke aanleg heb je niet alleen.”

Zorgvuldige keuze
In de workshop gaan Nanny en Sanne in op het maken van dergelijke keuzes. Hoe doe je dat zo zorgvuldig mogelijk? Wat zijn de mogelijke voor- en nadelen? Niemand heeft een glazen bol waarin je kunt zien hoe een keuze uitpakt. En eigenlijk wil je met erfelijkheidsonderzoek maar één ding: gerustgesteld worden. De workshop biedt deelnemers inzicht in de impact van erfelijkheidsonderzoek, de belangen en de verschillende afwegingen die een rol spelen bij het maken van de keuze om al dan niet DNA-onderzoek te laten doen. Nanny: “Er is geen goede of foute keuze: we bieden handvatten voor het maken van een weloverwogen keuze.”

Workshop ‘Een erfelijke aanleg heb je niet alleen’ op ALS Congres