De hele onderzoeksgroep-Kloosterman, met de naam Genomics Team Against Cancer For You (GTAC4U), fietst, rent en loopt mee op 6 en 7 juni mee aan de Alpe d'HuZes om geld op te halen voor KWF Kankerbestrijding. Met de deelname, plus sponsoractiviteiten als een pubquiz, een loterij en een Koningsdagmarkt, weet het team maar liefst 11.000 euro bijeen te brengen voor dit goede doel. 

De onderzoeksgroep van dr. Wigard Kloosterman richt zich op DNA-onderzoek om de genetische code van kanker te kunnen kraken (Cancer Genomics). Dit jaar leveren de onderzoekers een extra fysieke inspanning om bij te dragen aan de strijd tegen kanker. Met hun deelname aan Alpe d'HuZes proberen zij zo veel mogelijk geld op te halen voor KWF Kankerbestrijding. De groep-Kloosterman is een internationaal team van kankeronderzoekers van het UMC Utrecht en telt zes verschillende nationaliteiten met Alessio (Italië), Christina (Duitsland), Glen (VS), Jose (Spanje), Mircea (team captain, Roemenië) en Chris, Ellen, Ivo, Joline, Mark en Wigard (Nederland). Zij gaan tijdens de Alpe d'Huzes wandelen, rennen of fietsen.

Wielrennersbloed
"Teamspirit is erg belangrijk in ons lab”, vertelt promovendus Chris de Witte. “We proberen onze doelen te bereiken door goed samen te werken. Dat kan ons ook helpen tijdens de Alpe d’HuZes. Met de alles-is-mogelijk-mentaliteit van de VS, Italiaanse pasta, Duitse degelijkheid, af en toe een Spaanse siësta, het wielrennersbloed van de Nederlanders, opgevrolijkt met Roemeense volksmuziek, geloven we dat we alles in huis hebben om deze berg te bedwingen en bij te dragen aan de strijd tegen kanker!”
En dat is gelukt! “De deelname aan de Alpe d’HuZes was een geweldige ervaring en een grote teamprestatie die we de komende jaren zeker niet zullen vergeten”, vertelt hoofdonderzoeker Wigard Kloosterman. “Namens het hele team wil ik alle sponsors bedanken voor hun ruimhartige donaties.”

Onderzoeksgroep haalt met deelname aan Alpe d'HuZes 11.000 euro op voor KWF

Van vrijdag 22 tot en met zondag 24 juni vindt de Stofwisseltour 2018 plaats. Naast het inzamelen van geld voor onderzoek vragen de deelnemers aandacht voor stofwisselingsziekten. Dat is hard nodig, want stofwisselingsziekten zijn misschien wel doodsoorzaak nummer één onder jonge kinderen. Van het UMC Utrecht fietsen arts-onderzoekers drs. Hanneke Haijes en drs. Brigitte van den Broek en hoogleraar Metabole Diagnostiek prof.dr. Nanda Verhoeven mee.  In totaal wordt bijna 180.000 euro bij elkaar gefietst. 

Jaarlijks krijgen 800 kinderen de diagnose stofwisselingsziekte. Voor veel van deze ziekten bestaat nog geen behandeling, waardoor veel kinderen zware geestelijke en lichamelijke beperkingen ontwikkelen. Meer dan de helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte overlijdt voor het achttiende levensjaar. Ook op volwassen leeftijd kan een stofwisselingsziekte zich plotseling manifesteren. Vaak wordt dan een diagnose niet of te laat gesteld, omdat de kennis hierover bij veel artsen nog ontbreekt.
Stofwisselkracht organiseert sportieve en sociale evenementen en activiteiten om fondsen te werven voor onderzoek naar stofwisselingsziekten. Een voorbeeld daarvan is de Stofwisseltour: hierbij rijden meer dan twintig wielrenteams drie dagen lang in estafette langs Nederlandse UMC’s.

Patiënten
Het team Metabole specialisten, met maar liefst 22 fietsers, rijdt ook mee. Sponsoren – ieder bedrag is welkom - kan nog steeds via de speciale actiepagina van het team. Alle metabole centra die bij de UMC’s onderzoek doen naar stofwisselingziekten zijn in het team vertegenwoordigd. “Als arts-onderzoeker zie ik hoe ontzettend belangrijk het voor patiënten is om op dit gebied vooruitgang te boeken”, vertelt Hanneke Haijes, werkzaam bij de sectie Metabole Diagnostiek in het WKZ. “Daarom kan ik natuurlijk niet stil blijven zitten tijdens de Stofwisseltour. Graag draag ik ook op deze manier bij aan goed onderzoek naar stofwisselingsziekten.”

Brandstof
Op vrijdag 22 juni fietsen teams vanuit Groningen en Maastricht naar het midden van het land. Op zaterdag 23 en zondag 24 juni volgt een rondgang langs de overige centra, beginnend en eindigend in Amsterdam. Hanneke Haijes fietst op vrijdag en zondag en Brigitte van den Broek op zaterdag en zondag. Ze rijden dan gemiddeld 150 kilometer per dag. Nanda Verhoeven zal op zaterdag 50 km voor de Stofwisseltour rijden. Bij vaste Stofwisselpunten, zoals De Bilt, worden de fietsers extra aangemoedigd en van de nodige brandstof voorzien. “Heel mooi aan dit evenement is het brede en heel betrokken deelnemersveld”, zegt Nanda Verhoeven, “Familieleden van kinderen met een stofwisselingsziekte, artsen, onderzoekers, diëtisten: iedereen doet mee”. En die samenwerking heeft succes: in totaal brengt de Stofwisseltour in 2018 een bedrag van 177.796 euro op.

Metabole analisten fietsen voor onderzoek naar stofwisselingsziekten

Psychiatrische aandoeningen zoals schizofrenie en bipolaire stoornis komen in sommige families meer voor dan in andere. In groot internationaal verband zijn genetische verbanden tussen deze en andere hersenaandoeningen onderzocht op een veel grotere schaal dan voorheen ooit is gebeurd. Daaruit blijkt dat psychiatrische aandoeningen vaak een genetische basis delen. Ook dr. Bobby Koeleman (Genetica en UMC Utrecht Hersencentrum) werkte mee aan het wereldwijde onderzoek, waaraan meer dan 600 instellingen meededen. 

Psychiatrische aandoeningen delen veel genetische varianten, terwijl neurologische aandoeningen, zoals Parkinson, epilepsie of Alzheimer genetisch meer een afzonderlijk karakter hebben. Dat blijkt uit de studie Brainstorm die 21 juni in Science verscheen. In het onderzoek is met een zeer brede blik gekeken naar de relatie tussen genetische variatie en hersenaandoeningen. De resultaten wijzen erop dat psychiatrische aandoeningen op moleculair niveau belangrijke gelijkenissen vertonen, terwijl de overeenkomsten met andere neurologische aandoeningen beperkt zijn.

Overlap aandoeningen
De uitkomsten zijn aanleiding om de manier waarop we over hersenaandoeningen denken te herzien, aldus de onderzoekers. Kennis over de genetische invloeden en overlappende patronen daarin tussen verschillende aandoeningen, maakt het mogelijk om de oorzaken ervan beter te begrijpen. Wellicht zijn specifieke mechanismen aan te wijzen waarop mogelijk maatwerkbehandelingen kunnen worden ontwikkeld, zo schrijven de onderzoekers. Zij beschrijven echter ook dat het onderzoeken van deze verbanden een hele uitdaging is: het direct bestuderen van het brein is ingewikkeld, omdat het moeilijk is om gedetailleerde scans te maken en ethisch problematisch om biopten te nemen. Dat hersenaandoeningen vaak tegelijkertijd optreden, maakt het ook lastig om te ontrafelen of de ene aandoening de ontwikkeling van de andere beïnvloedt – of andersom. Om de overlap tussen de aandoeningen te bestuderen, moeten onderzoekers zich op de genetica kunnen verlaten. Voor de huidige studie hebben internationale consortia hun data gedeeld om genetische patronen te kunnen vinden tussen 25 psychiatrische en neurologische aandoeningen. Daar elke genetische variant alleen bijdraagt aan een klein percentage van het risico om de aandoening te krijgen, was het nodig om enorme hoeveelheden data te onderzoeken om tot betrouwbare conclusies te komen.

Meer dan 1 miljoen mensen
De onderzoekers maten de hoeveelheid genetische overlap tussen de aandoeningen door gebruik te maken van zogeheten genome-wide association studies (GWAS) van 265.218 patiënten en 784.643 gezonde mensen. Zij bekeken ook de relaties tussen hersenaandoeningen en 17 lichamelijke en cognitieve maten, zoals opleiding, van meer dan 1 miljoen mensen. Een dergelijke hoeveelheid gegevens, inclusief genetische data, was nooit eerder samengebracht. Analyse ervan heeft geleid tot meer begrip van het brein. De eindresultaten laten zien dat er brede genetische overlap bestaat tussen verschillende soorten psychiatrische aandoeningen, met name tussen ADHD, bipolaire stoornis, ernstige depressie en schizofrenie. De data wijzen er ook op dat er een sterke overlap is tussen anorexia nervosa en een obsessief-compulsieve stoornis (OCD), en tussen OCD en het gilles de la tourettesyndroom.
Neurologische aandoeningen zoal epilepsie, Parkinson en MS verschillen daarentegen meer van elkaar dan van psychiatrische aandoeningen, behalve migraine, dat genetisch gerelateerd is aan ADHD, ernstige depressie en het gilles de la tourettesyndroom. Volgens de onderzoekers wijst het sterke genetische verband tussen psychiatrische aandoeningen erop dat de huidige diagnostische classificaties die artsen hanteren, onvoldoende overeenkomen met de onderliggende biologische oorzaken ervan. De scherpe lijnen die worden getrokken tussen verschillende patiënten sluiten niet aan op de overlappende genetische grondslag en symptomen in het brein. Verder onderzoek naar de genetische verbanden tussen psychiatrische aandoeningen kan helpen om de diagnostiek en behandeling te verbeteren.

De studie werd geleid door Ben Neale, (MIT en Harvard) en lid van de Analytical and Translational Genetics Unit van het Massachusetts General Hospital, en Aiden Corvin, hoogleraar aan het Trinity College in Dublin, en eerste auteur Verneri Anttila, post-doctoral in het lab van Neale’s. Het team bestond verder uit onderzoekers van – wereldwijd - meer dan 600 Instellingen, waaronder het UMC Utrecht. Science. Online June 21, 2018. DOI: 10.1126/science.aap8757

Psychiatrische aandoeningen delen genetische basis 

De juiste zorg op de juiste plaats en het juiste moment. Dat is het gezamenlijke doel van het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand waar zorgverleners van de afdeling Genetica, de Divisie Kinderen en de Divisie Hersenen in nauwe samenwerking met kinderartsen uit de regio en patiëntenorganisaties aan werken. De pilotfase startte in juni. Doel is dat kind en ouders zo snel mogelijk antwoord krijgen op twee vragen: ‘Wat heb ik?’ en ‘Wie helpt mij?’

Jaarlijks komen circa 450 kinderen met een ontwikkelingsachterstand (en hun ouders) via wel elf verschillende ingangen in het Wilhelmina Kinderziekenhuis terecht. Afhankelijk van de symptomen en de verwijzer is dat via de poli kinderneurologie, de poli metabole ziekten, de afdeling Genetica, de poli Algemene Kindergeneeskunde, Kind & Communicatie, het Sylvia Tóth Centrum, het Kinderbewegingscentrum, de afdeling Psychologie of Psychiatrie of het Expertisecentrum 22q11.2. Zorgprofessionals van die afdelingen zetten tezamen soms veel diagnostiek in. Daarnaast voelen ouders zich soms wat verloren. Eén van hen, moeder van een  dochter met meerdere onverklaarbare aandoeningen waaronder een ontwikkelingsachterstand, vertelt erover. “Met mijn dochter kom ik bij zestien medisch specialisten en vijf paramedici, in vier ziekenhuizen, een revalidatiecentrum en een expertisecentrum voor verstandelijk gehandicapten. Ik heb me wel eens afgevraagd hoe het zou zijn als alle artsen die bij haar betrokken zijn samen aan tafel zouden zitten en naar mijn kind als één geheel zouden kijken, in een multidisciplinaire aanpak. Dat zou volgens mij enorm helpen: alle kennis en kunde bij elkaar, korte lijnen en geen lange tocht voor ouders en kind langs alle professionals.“

Ouders betrokken
Initiatiefnemers Marie-José van den Boogaard (klinisch geneticus) en Gepke Visser ( kinderarts metabole ziekten) en Ria Slingerland (projectleider) vinden dat de diagnostiek en zorg voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand inderdaad beter, prettiger, logischer en efficiënter moet. Ook is vervolgzorg nodig, of er nu wel of geen diagnose kan worden gesteld. Samen met sleutelfiguren uit het WKZ werkten zij in 2018 aan de voorbereidingen voor het nieuwe Centrum voor Ontwikkelingsachterstand. Ook ouders en patiëntenorganisaties zijn betrokken. Kern is sneller en effectiever zorg bieden door onder meer genetische vroegdiagnostiek en optimale samenwerking vanuit één multidisciplinaire poli.

DNA-onderzoek
“Soms duurt het voor kinderen en hun ouders erg lang eer er een diagnose is en de goede zorg wordt ingezet”, vertelt Van den Boogaard. “Juist bij deze kinderen leidt DNA-onderzoek met whole exome seqeuncing, WES, bij zo’n 40 procent tot een diagnose. Hierdoor is veel ander onderzoek niet meer nodig. Is er toch geen diagnose, dan kan een kind bijvoorbeeld bij het Sylvia Tóth Centrum verder worden onderzocht. ”
In de pilotfase verzorgen onder andere klinisch genetici, kinderartsen, kinderneurologen en kinder-KNO-artsen samen de triage en houden zij multidisciplinair overleg voor diagnostiek en zorg. Ria Slingerland: “De kinderen met een ontwikkelingsachterstand worden op een gezamenlijk spreekuur gezien. Daarbij bepalen de problemen van het kind welke specialisten er aanwezig zijn.”

Goed netwerk
Kinderarts Michiel Houben: “Na diagnostiek en mogelijke behandeling is er ook aandacht nodig voor goede zorg op de langere termijn. Daarvoor is zowel in het WKZ als buitenshuis een netwerk nodig. Ook daaraan bouwen we met de oprichters van het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand.” Ook is er in 2018 een coördinerend verpleegkundige aangetrokken voor het centrum, Irene van ’t Slot-Zollinger. Voor zowel ouders als zorgverleners is zij het aanspreekpunt. “Ook op die manier verbeteren we het proces van diagnostiek tot en met zorg”, zegt Marie-José van den Boogaard. “Samen kunnen we dit bereiken. Daarom is het ook zo fijn dat de collega’s die meewerken aan het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand zo enthousiast zijn.”

Centrum voor Ontwikkelingsachterstand in oprichting