Stofwisselingsziekten zijn erfelijk en veelal ernstig. “Voordat een kind de juiste diagnose heeft, gaat vaak kostbare tijd verloren. Dat is zonde, want als behandeling mogelijk is, wil je die zo snel mogelijk starten”, vertelt Judith Jans, onderzoeker en laboratoriumspecialist klinische genetica. Met haar collega’s ontwikkelt zij snelle én innovatieve diagnostiek waarbij DNA- en stofwisselingsonderzoek worden gecombineerd. Voor de inbedding daarvan in de zorg krijgt Jans 200.000 euro van Metakids, zo werd 8 januari 2018 bekend.

In Nederland worden elk jaar ongeveer 800 kinderen geboren met een metabole ziekte. Sommige kinderen hebben direct na de geboorte symptomen, anderen pas jaren later. Metabole ziekten – stofwisselingsziekten - tasten het lichaam aan. Mogelijke gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelings-
achterstand of epilepsie krijgen. Voor veel kinderen met een stofwisselingsziekte bestaat geen behandeling. Zij ontwikkelen ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps en overlijden vaak al voor ze 18 worden. Judith Jans: “Als je vermoedt dat bij een kind met bijvoorbeeld een ontwikkelingsachterstand of epilepsie een erfelijke stofwisselingsziekte de oorzaak is, helpt een vroegtijdige diagnose om snel de juiste zorg te kunnen bieden.”

Eén druppel bloed, enkele minuten
Het laboratorium waar Judith Jans werkt (Metabole Diagnostiek, afdeling Genetica), doet veel onderzoek naar erfelijke stofwisselingsziekten. “In één druppel bloed kunnen we nu binnen enkele minuten duizenden stoffen meten. Zo kun je achterhalen of een patiënt er bijvoorbeeld te veel of te weinig van aanmaakt. Dat kan een aanwijzing voor een stofwisselingsziekte zijn”, vertelt ze. “Daarnaast voeren we steeds vaker uitgebreid DNA-onderzoek uit. Dat onderzoek heet whole exome sequencing, WES, en wordt gedaan binnen de sectie Genoomdiagnostiek.”
De combinatie van metabole én genetische diagnostiek – crossomics - levert een complete, eenduidige uitslag op. Het is daarmee écht topdiagnostiek. “Voer je deze gecombineerde diagnostiek vroegtijdig uit, dan kun je de patiënt, de familie én artsen een lange, ingewikkelde zoektocht naar de diagnose besparen.”

Metakids
Metakids steunt de inbedding van de gecombineerde genetische en metabole diagnostiek in de zorg met een bijdrage van 200.000 euro. “Daar zijn we echt heel blij mee”, zegt Jans. “Het vernieuwende is dat we met crossomics een directe brug slaan tussen onderzoek naar stofwisselingsproblemen én afwijkingen in het DNA. De bijdrage van Metakids maakt het mogelijk om de ontwikkelde diagnostiek echt in te bedden in de zorg.”, vertelt ze. Zowel klinisch genetici als kinderartsen metabole ziekten kunnen kinderen bij wie ze vermoeden dat er een erfelijke stofwisselingsziekte speelt verwijzen voor crossomics.  Op 13 augustus plaatste Metakids op haar website een interview met Judith Jans over haar onderzoek.

Belangrijke bijdrage Metakids voor invoeren topdiagnostiek bij stofwisselingsziekten