September

19

27

17

Veel varianten in het DNA worden overgeërfd, maar ze kunnen ook nieuw ontstaan in spermacellen, eicellen of in het vroege embryo. DNA-varianten zijn meestal onschuldig, maar leiden soms tot een miskraam of aangeboren aandoeningen zoals een ontwikkelingsachterstand of autisme. Onderzoeker Sjors Middelkamp gebruikte nieuwe technieken om genetische varianten op te sporen en de effecten daarvan te bepalen. “Uit ons onderzoek blijkt dat DNA-schade in spermacellen kan leiden tot complexe genetische varianten in vroege embryo’s.” Ook ontwikkelde hij nieuwe manieren om de effecten van genetische varianten te voorspellen.

Lees het hele bericht op het nieuwsplatform van het UMC UtrechtSjors Middelkamp promoveerde 17 september op dit onderzoek dat hij verrichte in de groep van Edwin Cuppen, hoogleraar humane genetica. Sjors werkt nu in het Prinses Máxima Centrum voor kinderoncologie.

Chaos in embryo's door DNA-schade in sperma

Wereldwijd wordt jaarlijks op 19 september extra aandacht besteed aan en gevraagd voor aortadissectie. In Nederland organiseerde de lotgenotengroep Aortadissectie die dag in het UMC Utrecht een bijeenkomst voor aortadissectiepatiënten en naasten. Onze afdeling genetica werkte ook mee: klinisch geneticus dr. Annette Baas gaf uitleg over erfelijkheid van aortadissecties en wanneer DNA-onderzoek is aangewezen. Joost van Herwaarden, vaatchirurg bij het UMC Utrecht Hart- en vaatcentrum, besprak de gevolgen van het gebruik van röntgenstraling bij aortadissecties en nieuwe technieken om de doses te reduceren. Natuurlijk was er ook volop tijd voor ontmoeting en kwamen thema's aan bod als hoge bloeddruk, medicatie en energie, sport en beweging, eigen ervaringen, werk(hervatting), mantelzorg en omgang met familie. 

Lotgenotendag aortadissectie

Op 27 september besteedt Trouw in de rubriek Het Consult aandacht aan het fenomeen hamerduim. “Een verkorting en verbreding van het laatste kootje van de duim komt regelmatig voor”, legde onze klinisch geneticus Paulien Terhal uit aan journalist Maud Sintenie . “Daar is niets mis mee, je kunt alles met zo’n duim. Hamerduimen zijn vaak auto­somaal dominant erfelijk, wat inhoudt dat kinderen van personen met hamerduimen 50 procent kans hebben om de afwijking te krijgen.”
Dit betekent niet dat die aanleg altijd tot uiting komt, en dat iemand ook daadwerkelijk een hamerduim krijgt. “Hamerduimen zonder andere verschijnselen hebben medisch gezien geen consequenties. Genetisch onderzoek hiernaar is dus niet zinvol”, zegt Terhal. De ‘hamerduim’ mag dan soms als lelijk worden ervaren, een medisch probleem is het dus niet.

Uitleg over erfelijkheid en hamerduim in Trouw

27

Op 27 september spreken vijf van onze klinisch genetici én DNA-docent Marc van Mil voor en met een groep van vijftig huisartsen. Bij de meeste huisartsen komen onderwerpen als erfelijkheids- en DNA-onderzoek wekelijks aan de orde in het contact met patiënten. Bijvoorbeeld omdat er kanker in de familie voorkomt, er vragen zijn over zeldzame aandoeningen of de uitslag van thuistesten. “Daar weten we lang niet altijd voldoende van”, aldus huisarts Wietze Eizenga van de huisartsenopleiding Utrecht.

Op de nascholingsdag is er aandacht voor DNA-technologieën en hun mogelijk impact (van DNA-thuistesten tot embryomodificatie), erfelijke aanleg voor prostaatkanker, cardiogenetica, epilepsie en genetica, erfelijk coloncarcinoom en polyposis, aangeboren/erfelijke bloedafwijkingen en ethische vraagstukken bij nieuwe genetische technieken.

Prostaatkanker
Bij het onderwerp erfelijkheid en prostaatkanker blijkt dat 46 procent van de huisartsen hier wel eens vragen over krijgt van mannen met prostaatkanker. Klinisch geneticus Margreet Ausems: “Het is belangrijk om de familiegeschiedenis in kaart te brengen. Het risico op prostaatkanker kan verhoogd zijn als het vaker in de familie voorkomt.” Omdat er een genetische relatie met borstkanker kan zijn, is het erg nuttig om na te gaan in hoeverre deze beide ziekten in de familie voorkomen. Een BRCA2-mutatie verhoogt de kans op borstkanker, maar ook op prostaatkanker. Ausems: “Vraag er naar door bij de familie, dat doen we in de praktijk nog te weinig.”

Zorg verbeteren
De nascholingsdag blijkt voor iedereen nuttig te zijn: niet alleen de huisartsen steken een en ander op, hun kennis en ervaring - recht uit de praktijk van alledag - is ook waardevol voor de klinische genetici. Dagen als deze helpen zodoende om de zorg voor mensen met erfelijkheidsvragen binnen en buiten het ziekenhuis te verbeteren. Uit de evaluatie blijkt dat deze PAO-H nascholing geslaagd is: 91 procent van de aanwezige huisartsen heeft redelijk tot veel nieuwe kennis opgedaan.

Bijscholing 50 huisartsen: erfelijkheid in de spreekkamer

Draai 
je telefoon of tablet
een kwartslag

om deze pagina te
kunnen bekijken

Over ons

'De beste zorg voor nu en in de toekomst'



Omdat ieder mens de beste zorg verdient, legt het UMC Utrecht de lat voortdurend hoog. Het resultaat: vernieuwende, toonaangevende behandelingen die beantwoorden aan de zorgbehoeften van nu en de toekomst. De bijzondere kennis die hiervoor nodig is, ontwikkelen we samen met patiënten(organisaties) en diverse partners. In teamverband werken we aan oplossingen voor grote, medische vraagstukken. Per individuele patiënt wordt gekeken welke behandeling bij hem of haar past. Alles wat wij doen, is erop gericht om mensen gezond te maken en te houden. En waar mogelijk ziekte te voorkomen.

Contact

U kunt algemene informatie opvragen over
het UMC Utrecht via:

E-mail info@umcutrecht.nl of via
Telefoonnummer 088 75 555 55
Website www.umcutrecht.nl

of vul het contactformulier hieronder in:
Vul je naam in
Vul een correct e-mailadres in
Vul een opmerking in
Bedankt, je bericht is verzonden.
Er ging iets mis met het verzenden van het formulier. Probeer het opnieuw.

Zoeken

Zoek via een zoekterm naar een pagina binnen deze publicatie.
Vul minimaal 3 karakters in.

UMC Utrecht

Bekijk hier alle publicaties die over en door het UMC Utrecht gemaakt zijn.
Volledig scherm