Januari

De Doe-Het-Zelf-dag voor scholieren van 14 tot 18 jaar in het UMC Utrecht trok zaterdag 19 januari honderden jongeren die zich oriënteren op de arbeidsmarkt. In het hele ziekenhuis was er veel te zien en vooral te doen, want operatiekamers, laboratoria, verpleegafdelingen en medische zorg zijn altijd op zoek naar jong talent. Ook voor het werk op de afdeling genetica was er veel belangstelling: analisten van genoomdiagnostiek en AIOS klinische genetica Daniëlle Bosch deelden kennis en kunde met - wie weet - toekomstige collega's. 

Zo waren er rondleidingen mét zelf te verrichten testjes in het laboratorium voor DNA-diagnostiek. Bij de stand van de afdeling genetica was allerhande informatie te krijgen, konden scholieren chromosomen bekijken en zich laten informeren over de nieuwste vormen van DNA-onderzoek. Veel jongeren kwamen een kijkje nemen bij onze stand. Al met al was het een heerlijk actieve dag, met dank aan de vrijwilligers die hiervoor op zaterdag naar het ziekenhuis kwamen! 

Honderden scholieren op Doe-Het-Zelf-dag 2019

Op maandag 14 januari start het Wilhelmina Kinderziekenhuis met het nieuwe Centrum voor Ontwikkelings-achterstand. Dit centrum biedt zo snel mogelijk de juiste diagnostiek. Een coördinerend verpleegkundige begeleidt ouders en kind vanaf dag één. Ook kan zo nodig direct DNA-diagnostiek worden ingezet. De afdeling genetica is dan ook nauw betrokken bij het nieuwe centrum.  Op het nieuwsplatform van het UMC Utrecht verschijnt een mooie reportage over het nieuwe centrum. 

Start Centrum voor Ontwikkelingsachterstand 

25

19

Door middel van een DNA-thuistest kun je er achter komen of je een verhoogde kans hebt op allerlei ziekten. Dit soort tests zijn de afgelopen jaren sterk in populariteit gestegen, en zijn er allerlei bedrijven opgericht die verschillende soorten DNA-tests aan consumenten aanbieden. Maar wat moet je met de informatie die uit de test komt? Hoe betrouwbaar is zo’n test?

Artsen van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) hebben in november 2018 bij de Inspectie Gezondheidszorg een melding gedaan over iGene, een commerciële aanbieder van DNA-tests. Marc van Mil, hoofddocent Biomedische Genetica, ging op 25 januari op Radio 1 in gesprek met het bedrijf iGene. Luister het hier terug.

DNA-thuistests kunnen verkeerde informatie geven

Veertig tot tachtig van de 1000 levendgeborenen heeft een genetische afwijking met ziekte tot gevolg. De genoomdiagnostiek is erop gericht om varianten (verschillen in de DNA-sequentie) in het erfelijk materiaal op te sporen. Als een gevonden variant kan worden gekoppeld aan een ziekte, spreken we van een genetische diagnose. Zo’n diagnose is belangrijk voor de behandeling van de aandoening en het inschatten van de kans op herhaling bij een volgende zwangerschap. Maar hoe scheid je nu de onschuldige van de ziekmakende varianten? Daarop promoveerde laboratoriumspecialist Ellen van Binsbergen op 25 januari aan de Universiteit Utrecht. 

Genetisch variatie: hoe scheid
je het kaf van het koren?

Voor ouders van kinderen met een zeldzaam genetisch epilepsiesyndroom (en een verstandelijke beperking) organiseerde epilepsiecentrum SEIN in Zwolle voor de tweede keer een syndromendag. Voor de leek is het wellicht erg complex, voor de ouders van een kind met een zeldzaam genetisch epilepsiesyndromen wennen de termen. Zij hebben vaak al eerder gehoord over epilepsiesyndromen ten gevolge van een mutatie (verandering) in genen als  DYNC1H1, EMC1, KCNQ2, SCN2A, SCN8A, SLC6A1, SYN1 of SYNGAP1.

Behoefte ouders
Het programma was afgestemd op de informatiebehoefte van de ouders. Zo was de dag niet zo zeer bedoeld voor ouders van kinderen met minder zeldzame syndromen als het Dravet-syndroom of het Rett-syndroom. Er was plaats voor vijftig deelnemers. Naast Nienke Verbeek sprak – natuurlijk! – ook Boudewijn Gunning (neuroloog en psychiater voor kinderen met epilepsie).

Neurologen en verpleegkundigen
Klinisch geneticus Nienke Verbeek werkte daarnaast op 11 maart ook mee aan een masterclass over Genetica bij epilepsie voor Netwerk Epilepsie Zorg, waarbij verpleegkundig specialisten epilepsie en epilepsieverpleegkundigen uitgebreid onderwijs krijgen. Op 2 april gaf ze ook een presentatie Genetica en epilepsie, de rol van DNA-onderzoek bij patiënten met epilepsie op de wetenschappelijke bijeenkomst van SEIN voor (met name) neurologen.  Op 21 juni was ze daarnaast aanwezig bij de teammiddag van de Zorgeenheid Kinderen & Jongeren van SEIN, waar ze aan verpleegkundigen, ander zorgverleners en secretaresses een voordracht gaf over DNA-onderzoek bij epilepsie. Zo probeert Nienke Verbeek steeds contact te houden, informatie en kennis te delen met ouders en (para-)medisch geschoolde collega’s. Op die manier draagt zij bij aan het continu verbeteren van de zorg voor kinderen met zeldzame vormen van epilepsie. 

SEIN: Syndromendag genetische
epilepsie

Op 26 januari organiseerde Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN) een dag voor ouders van kinderen met genetische epilepsie. Dr. Nienke Verbeek is een van onze klinisch genetici die hierin is gespecialiseerd. Natuurlijk was zij er om op deze zaterdagochtend uitleg te geven en vragen te beantwoorden. Titel van haar presentatie was Kenmerken en vooruitzichten bij ‘kleine’ epilepsiesyndromen. Verbeek levert geregeld een bijdrage aan kennis- en informatiedagen voor ouders, zorgverleners en anderen betrokkenen bij de zorg voor kinderen met vormen van genetische epilepsie. 

26

25

14

Draai 
je telefoon of tablet
een kwartslag

om deze pagina te
kunnen bekijken

Over ons

'De beste zorg voor nu en in de toekomst'



Omdat ieder mens de beste zorg verdient, legt het UMC Utrecht de lat voortdurend hoog. Het resultaat: vernieuwende, toonaangevende behandelingen die beantwoorden aan de zorgbehoeften van nu en de toekomst. De bijzondere kennis die hiervoor nodig is, ontwikkelen we samen met patiënten(organisaties) en diverse partners. In teamverband werken we aan oplossingen voor grote, medische vraagstukken. Per individuele patiënt wordt gekeken welke behandeling bij hem of haar past. Alles wat wij doen, is erop gericht om mensen gezond te maken en te houden. En waar mogelijk ziekte te voorkomen.

Contact

U kunt algemene informatie opvragen over
het UMC Utrecht via:

E-mail info@umcutrecht.nl of via
Telefoonnummer 088 75 555 55
Website www.umcutrecht.nl

of vul het contactformulier hieronder in:
Vul je naam in
Vul een correct e-mailadres in
Vul een opmerking in
Bedankt, je bericht is verzonden.
Er ging iets mis met het verzenden van het formulier. Probeer het opnieuw.

Zoeken

Zoek via een zoekterm naar een pagina binnen deze publicatie.
Vul minimaal 3 karakters in.

UMC Utrecht

Bekijk hier alle publicaties die over en door het UMC Utrecht gemaakt zijn.
Volledig scherm