December

17

17

Fotograaf Marcel Kolenbrander maakte Still In Your Eyes: een boek met foto’s van de ogen van ouders, opa’s, oma’s, broertjes en zusjes van stilgeboren kinderen. Ook hun verhalen staan erin, zoals dat van Carina en Steef Harder-Kramer. Hun zoon Noah werd in het Wilhelmina Kinderziekenhuis stil geboren. Het boek bevat ook teksten van zorgverleners, zoals Steven van Essen, maatschappelijk werker bij de afdeling genetica.

Ze kan er slecht tegen dat het krijgen van een kind meestal als iets zoetsappigs wordt gebracht, een roze wolk zou zijn. “Na de 20-weken-echo dacht ik: het is nu een kwestie van de zwangerschap uitzitten en dan is het er”, vertelt Carina. “Natuurlijk wil je dat de zwangerschap onbezorgd is. Maar je mag ook best weten dat er ook na die 20 weken nog iets mis kan gaan en dat dat ernstig kan zijn.“ Ze kan zich nog goed herinneren hoe ze met oud en nieuw met haar man in de voortuin stond en dacht: in het nieuwe jaar komt ons eerste kindje. “Een jaar geleden was alles nog onbezorgd, niets aan de hand.”

“Bij Noahs geboorte was alles oorverdovend stil”

8

Klinisch geneticus in opleiding dr. Marijn Stokman heeft van de Nierstichting een Kolff Fellowship Abroad Grant van 30.000 euro ontvangen. Hiermee gaat ze een half jaar onderzoek doen in de groep van dr. Sophie Saunier aan het Imagine Instituut in Parijs. De beurs krijgt Marijn voor haar onderzoeksproject TACTICS: Functional characterization of novel therapeutic targets in renal ciliopathies. Het betreft onderzoek naar potentiële nieuwe medicijnen voor patiënten met de erfelijke nierziekte nefronoftise.

Zebravissen
Op dit moment is er geen behandeling die achteruitgang van de nierfunctie kan remmen bij kinderen met nefronoftise. In het lab van dr. Sophie Saunier in het Imagine Instituut in Parijs is bestaande medicatie getest in niercellen van nefronoftisepatiënten en in zebravissen. De meest veelbelovende medicijnen die hieruit zijn gekomen, gaat Marijn verder onderzoeken in cellen van nefronoftisepatiënten met verschillende mutaties en in proefdieren. Ze gaat ook kijken naar het werkingsmechanisme van de medicijnen. 

Beurs Nierstichting voor onderzoek therapie bij nefronoftise

Jaarlijks overlijden ongeveer 2500 mannen aan uitgezaaide prostaatkanker. Een deel van hen heeft een erfelijke aanleg. Tot nu toe wordt in Nederland nog geen DNA-onderzoek aangeboden aan mannen met uitgezaaide prostaatkanker. Onze klinisch geneticus dr. Margreet Ausems gaat dokters die mannen met prostaatkanker behandelen - urologen en oncologen - en verpleegkundig specialisten scholing aanbieden over erfelijke prostaatkanker. Ook gaat ze hen leren genetisch onderzoek te bespreken met mannen die voor een DNA-test in aanmerking komen. 

KWF steunt onderzoek prostaat-kanker en erfelijkheid

17

Het Wilhelmina Kinderziekenhuis en ’s Heeren Loo zijn onlangs een samenwerkingsverband aangegaan. Daarbinnen werken zorgverleners en medisch specialisten samen in wetenschappelijk onderzoek, bijvoorbeeld naar gedrags- en slaapproblemen bij het Smith-Magenis syndroom. ZonMw honoreerde een voorstel hiervoor met een subsidie van ruim 43.000 euro. 

Onderzoek naar gedrags-
en slaapproblemen bij
Smith-Magenis syndroom

17

Anna Nooshin onderzoekt in de BNNVARA-serie Mooier wordt het niet samen met wetenschappers en experts de steeds groter wordende rol van schoonheid in de samenleving. In deze aflevering spreekt ze met onze docent Biomedische Wetenschappen Marc van Mil over de mogelijkheden om het DNA te beïnvloeden of veranderen. Wat kunnen we al, en wat is al dan niet wenselijk? En wat zal de (nabije) toekomst brengen? 

Mooier wordt het niet – Anna Nooshin in gesprek
met Marc van Mil

30

Over 2019 krijgt onze polikliniek genetica van zorgvragers een mooie 8,7 als rapportcijfer. Hartelijk dank voor de waardering! Aan dit cijfer hebben zowel de zorgverleners als de laboratoria van de afdeling genetica bijgedragen. Een opsteker!

De polikliniek genetica scoort vergeleken met andere poliklinieken in het UMC Utrecht zeer hoog op onderwerpen als vertrouwen in de arts, dossierkennis bij de arts/zorgverlener, informatie over het polibezoek en informatie over de voor- en nadelen van de behandeling.

Continu meten
Tussen september 2018 en september 2019 heeft de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU) de patiënttevredenheid gemeten met het nieuwe instrument PEM (Patiëntervaringsmeting) dat de CQI-Z heeft vervangen. Doel van PEM is om vanaf de tweede helft van 2020 continu de patiënttevredenheid te meten, en dus niet slechts eenmaal per jaar. Nog niet alle UMC’s gebruiken PEM. Een vergelijking van onze score met die van alle andere afdelingen genetica is zodoende nog niet goed mogelijk. Wel maken de scores duidelijk dat van de deelnemende afdelingen we keurig scoren.

Zorgvragers waarderen polikliniek genetica met een 8,7

Draai 
je telefoon of tablet
een kwartslag

om deze pagina te
kunnen bekijken

Over ons

'De beste zorg voor nu en in de toekomst'



Omdat ieder mens de beste zorg verdient, legt het UMC Utrecht de lat voortdurend hoog. Het resultaat: vernieuwende, toonaangevende behandelingen die beantwoorden aan de zorgbehoeften van nu en de toekomst. De bijzondere kennis die hiervoor nodig is, ontwikkelen we samen met patiënten(organisaties) en diverse partners. In teamverband werken we aan oplossingen voor grote, medische vraagstukken. Per individuele patiënt wordt gekeken welke behandeling bij hem of haar past. Alles wat wij doen, is erop gericht om mensen gezond te maken en te houden. En waar mogelijk ziekte te voorkomen.

Contact

U kunt algemene informatie opvragen over
het UMC Utrecht via:

E-mail info@umcutrecht.nl of via
Telefoonnummer 088 75 555 55
Website www.umcutrecht.nl

of vul het contactformulier hieronder in:
Vul je naam in
Vul een correct e-mailadres in
Vul een opmerking in
Bedankt, je bericht is verzonden.
Er ging iets mis met het verzenden van het formulier. Probeer het opnieuw.

Zoeken

Zoek via een zoekterm naar een pagina binnen deze publicatie.
Vul minimaal 3 karakters in.

UMC Utrecht

Bekijk hier alle publicaties die over en door het UMC Utrecht gemaakt zijn.
Volledig scherm