April

16

11

14

1

DNA-onderzoek ontwikkelt zich razendsnel. Er komt steeds meer kennis beschikbaar. “Het is de vraag of en hoe je daarover opnieuw contact opneemt met patiënten bij wie in het verleden DNA-onderzoek is gedaan”, vertelt ethicus en AIOS klinische genetica Noor Giesbertz. Samen met prof. Annelien Bredenoord (ook van het UMC Utrecht) en Wim van Harten van het Antoni van Leeuwenhoek deed ze hier onderzoek naar. Hun publicatie daarover verscheen op 1 april.
“Je wilt dat mensen toegang hebben tot nieuwe kennis die belangrijk kan zijn voor hun gezondheid, maar je wilt hen er ook niet mee belasten. Hoe maak je een goede afweging?”
Lees hier het hele bericht.

Nieuwe kennis DNA: opnieuw contact met patiënt?

Ongeveer de helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte haalt de volwassen leeftijd niet. Bij het merendeel van de patiënten veroorzaakt de stofwisselingsziekte ook afwijkingen in de hersenen. Omdat deze schade binnen enkele dagen kan ontstaan, is het uitermate belangrijk stofwisselingsziekten snel op te sporen. Hanneke Haijes-Siepel en collega’s (metabole diagnostiek) hebben nu een nieuwe analysemethode ontwikkeld waarmee in slechts een paar druppels hersenvocht meer dan 1.800 verschillende stoffen snel en betrouwbaar zijn te meten. Dat helpt enorm bij de opsporing van stofwisselingsziekten.

Stofwisselingsziekten opsporen met paar druppels hersenvocht

Onze klinisch geneticus dr. Albertien van Eerde kreeg op 11 april van de Nierstichting een Kolff Senior Grant. Met deze belangrijke steun gaat zij methoden ontwikkelen om bij nierpatiënten het onderzoek naar genetische aanleg te verbeteren en preciezer te maken. Genetische afwijkingen zijn een belangrijke oorzaak van nierziekten bij mensen onder de 50 jaar. Van zo’n 150 genen is bekend dat ze betrokken zijn bij het ontstaan van nierfalen. DNA-onderzoek kan dan helpen om een diagnose te stellen. Wanneer de afwijking in de andere genen zit, biedt DNA-onderzoek geen uitkomst. Daarom wil Albertien van Eerde met haar onderzoek meer inzicht krijgen in bekende en nieuwe genen die betrokken zijn bij nieren en het ontstaan van nierziekten.
Nu weten veel nierpatiënten nog niet dat hun ziekte mogelijk met een verandering in hun DNA samenhangt. Die kennis is wel belangrijk, onder meer om hen een persoonlijke en gerichte behandeling te kunnen geven, voor preventie bij familieleden, niertransplantatie binnen de familie en bij een kinderwens. Albertien van Eerde is verbonden aan het Centrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen.

Belangrijke beurs Nierstichting voor onderzoek naar erfelijke aanleg

Borstkanker is soms nog een flink taboe onder migranten. Goli Abdurahman (51), zelf ex-borstkankerpatiënt, strijdt onvermoeibaar om de ziekte bespreekbaar te krijgen. Want soms gaan vrouwen zo laat naar de dokter, dat er geen redden meer aan is. Ook erfelijkheidsonderzoek komt er niet altijd van, wat ernstige gevolgen kan hebben als in de familie sprake is van een BRCA-1 of 2-mutatie. Onze klinisch genetisch Margreet Ausems werkte mee aan een prachtig artikel in Het Parool van 14 april, geschreven door Vera Spaans. 

Goli Abdurahman: 'Borstkanker is geen straf van Allah'

16

Roos werd na de geboorte ziek en overleed na zeven maanden. Door wetenschappelijk onderzoek heeft het UMC Utrecht een tot dan toe nog onbekende afwijking in een gen van Roos gevonden, die de oorzaak van haar ernstige nierziekte bleek te zijn. Inmiddels hebben de ouders twee gezonde dochters, mede dankzij het UMC Utrecht, zo vertellen ze in een video die half april live ging.

’We zijn nu
gezegend met twee gezonde dochters”

Ouders en zorgverleners op officiële opening en symposium Centrum voor Ontwikkelingsachterstand 

Op maandag 16 april wordt het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand officieel geopend met een symposium voor ouders en zorgverleners. Ook Margriet Schneider, voorzitter van de raad van bestuur, en Edward Nieuwenhuis, voorzitter van de divisie Kinderen, zijn aanwezig. DNA-docent Marc van Mil en Edward Nieuwenhuis verzorgen een start met glitter & glamour.

Meer dan honderd ouders en zorgverleners uit het Wilhelmina Kinderziekenhuis, andere ziekenhuizen, zorginstellingen en gemeenten in de regio komen bijeen op het middagsymposium na de officiële opening. “Als ouder van een kind met een ontwikkelingsachterstand heb je met veel verschillende zorgverleners te maken”, vertelt een moeder. “Je wilt van je arts horen: ik ben er voor je. We gaan hier samen doorheen.”

“Na 15 jaar is de genetische puzzel opgelost”

30

Begin 2019 krijgt klinisch geneticus Marleen Simon de vraag of ze wil meedenken over een pasgeborene in het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Het jongetje heeft een skeletaandoening. “Ik herkende de verschijnselen van twee meisjes uit de tijd dat ik in Rotterdam werkte. Bij hen konden we na vijftien jaar speuren een diagnose stellen.”

Het eerste Rotterdamse meisje ziet Marleen in 2002, vlak na de geboorte. Ze heeft een kleine lengte met een gedrongen lichaamsbouw, standsafwijkingen van de gewrichten en afwijkingen in de wervelkolom. Een zusje dat later wordt geboren, heeft vergelijkbare verschijnselen. De aandoening is ernstig, want door vergroeiing van wervelbogen aan één kant ontstaat een ernstige kromming van de wervelkolom waardoor de longen in de verdrukking komen. 

Door vijftien jaar lang aandacht te houden voor de internationale ontwikkelingen, publicaties daarover én wereldwijd goed samen te werken met collega’s kwam er uiteindelijk een diagnose, evenals voor het jongetje dat Marleen in 2019 zag. “Met hun wederzijdse goedkeuring heb ik beide families met elkaar in contact gebracht, zodat ze kennis en ervaring kunnen delen”, vertelt Marleen. “Ouders kunnen daar steun aan ervaren, maar ook praktische zaken uitwisselen die niet altijd aan bod komen in de spreekkamer, bijvoorbeeld hoe je thuis en op school kunt omgaan met de aandoening. Voor veel ouders is dat erg waardevol”.

Om goede zorg te bieden, vergt het werk van de klinisch geneticus geduld, toewijding, veel (internationaal) onderzoek en altijd scherp blijven. Dat blijkt wel uit dit interview, dat hier in zijn geheel te lezen is. 

2

Draai 
je telefoon of tablet
een kwartslag

om deze pagina te
kunnen bekijken

Over ons

'De beste zorg voor nu en in de toekomst'



Omdat ieder mens de beste zorg verdient, legt het UMC Utrecht de lat voortdurend hoog. Het resultaat: vernieuwende, toonaangevende behandelingen die beantwoorden aan de zorgbehoeften van nu en de toekomst. De bijzondere kennis die hiervoor nodig is, ontwikkelen we samen met patiënten(organisaties) en diverse partners. In teamverband werken we aan oplossingen voor grote, medische vraagstukken. Per individuele patiënt wordt gekeken welke behandeling bij hem of haar past. Alles wat wij doen, is erop gericht om mensen gezond te maken en te houden. En waar mogelijk ziekte te voorkomen.

Contact

U kunt algemene informatie opvragen over
het UMC Utrecht via:

E-mail info@umcutrecht.nl of via
Telefoonnummer 088 75 555 55
Website www.umcutrecht.nl

of vul het contactformulier hieronder in:
Vul je naam in
Vul een correct e-mailadres in
Vul een opmerking in
Bedankt, je bericht is verzonden.
Er ging iets mis met het verzenden van het formulier. Probeer het opnieuw.

Zoeken

Zoek via een zoekterm naar een pagina binnen deze publicatie.
Vul minimaal 3 karakters in.

UMC Utrecht

Bekijk hier alle publicaties die over en door het UMC Utrecht gemaakt zijn.
Volledig scherm